Alkaptonüri nedir, nasıl bir hastalıktır? Alkaptonüri nasıl meydana gelir, belirtileri nelerdir, Alkaptonürisi olanlar neler yaşar?
Alkaptonüri Nedir? Alkaptonüri Belirtileri
Alkaptonüri nedir?
Alkaptonüri, idrarın havaya maruz kaldığında siyaha dönüşmesine sebep olan kalıtsal bir durumdur. Kıkırdak ve deri gibi bağ dokularında koyu pigment birikmesi olan oositoz da bozukluğun karakteristiğidir. Bu mavi-siyah pigmentasyon genellikle 30 yaşından sonra görülür. Alkaptonürisi olan kişiler tipik olarak erken yetişkinlik döneminden başlayarak özellikle omurga ve büyük eklemlerde artrit gelişir. Bu durumuna ek olarak kalp sorunları, böbrek taşları ve prostat taşları sayılabilir.
Alkaptonüri ne kadar yaygındır?
Alkaptonüri nadir görülür ve dünya çapında 250.000 ila 1 milyon kişiyi etkilemektedir. Alkaptonüri, Slovakya’nın belirli bölgelerinde (19.000 kişi için yaklaşık 1 civarında bir insidansa sahiptir) ve Dominik Cumhuriyeti’nde daha yaygındır.
Alkaptonüri ile hangi genler ilişkilidir?
HGD genindeki mutasyonlar, alkaptonüriye neden olur.
HGD geni, homogentisat oksidaz adı verilen bir enzim yapmak için talimatlar verir. Bu enzim, proteinlerin önemli yapı taşları olan fenilalanin ve tirozin amino asitlerini parçalamaya yardımcı olur. HGD genindeki mutasyonlar bu süreçteki enzimin rolünü bozar. Sonuç olarak, fenilalanin ve tirozin olarak üretilen homojenik asit denilen bir madde parçalanmış, vücutta birikmiştir. Aşırı homojenik asit ve ilgili bileşikler kıkırdak ve cildin koyulaşmasına neden olan bağ dokularında birikmektedir. Zamanla, bu maddenin eklemlerde birikmesi artrite yol açar. Homogentisik asit de idrarla dışarı atılır ve idrarın havaya maruz kaldığında koyu bir renk almasına neden olur.
İnsanlar alkaptonüriye nasıl yakalanır?
Bu durum otozomal resesif bir kalıba ayrılır; bu da her bir hücredeki genin kopyalarının mutasyona sahip olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif bir rahatsızlığı olan bir bireyin anne-babalarının her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.
