Beta taleasemi nedir, nasıl bir hastalıktır? Beta talasemi belirtileri, türleri, nedenleri, teşhis ve tedavisi hakkında bilgi.
Talasemi, kırmızı kan hücrelerinin oksijeni taşımasını ve iletmesini sağlayan protein olan hemoglobinin kusurlu üretimi sebebiyle oluşan bir grup genetik (kalıtsal) kan hastalığının adıdır. Birçok talasemi türü vardır.
Beta talasemi nedir?
Talaseminin en tanıdık türü beta talasemidir. Doğumdan ölüme kadar baskın hemoglobin tipi olan normal erişkin hemoglobin (Hb A) üretiminin azlığını içerir. (Tüm hemoglobinler iki kısımdan oluşur: heme ve globin). Hb A’nın globin kısmı, polipeptit zincirleri adı verilen 4 protein bölümüne sahiptir. Bu zincirlerden ikisi aynıdır ve alfa zincirleri olarak adlandırılır. Diğer iki zincir de aynıdır ancak alfa zincirlerinden farklıdır ve beta zincirleri olarak adlandırılırlar. Beta talasemi bulunan kişilerde, beta globin zincirlerinin üretimi azalmış veya yok olmuştur.
Talasemi minor ve major arasındaki fark nedir?
İki beta talasemi formu vardır. Bunlar talasemi minör ve talasemi majör (Cooley anemisi olarak da adlandırılırlar).
Talasemi minor: Talasemi minor’lı birey, beta talasemi geninin yalnızca bir kopyasına sahiptir (normal bir beta zincir geni ile birlikte). Talasemi minorlü kişinin heterozigottur. Talasemi minor’lu kişiler (en fazla) hafif kansızlığa sahiptir (kanda hemoglobin seviyesinin hafif düşüktür). Bu durum, demir eksikliği anemisi ile benzerdir. Bununla birlikte, talasemi minörlü kişilerin normal demir seviyesi vardır (başka sebeplerden ötürü demir eksikliği olmadıkça). Talasemi minör için hiçbir tedavi gerekmez.
Talasemi majör (Cooley anemisi): Talasemi majörüyle doğan çocukların iki beta talasemi geni vardır ve normal beta zincir geni yoktur. Çocuk beta talasemi için homozigottur. Bu, beta zinciri üretiminde ve Hb A üretiminde çarpıcı bir eksikliğe neden olur. Talasemi majör önemli bir hastalıktır.
Talasemi majörüyle ilişkili klinik tablo ilk kez 1925 yılında Amerikan pediatrist Thomas Cooley tarafından açıklandı. Bu nedenle, hastalığa Cooley ismi verildi. Talasemi majörlü doğumda bebek tamamen normal gözükür. Bunun nedeni, doğumda baskın hemoglobinin hala fetal hemoglobin (HbF) olmasıdır. HbF’nin iki alfa zinciri (Hb A gibi) ve iki gama zinciri (Hb A’nın aksine) vardır. Beta zincirleri yoktur.
Anemi doğumdan sonraki ilk aylarda gelişmeye başlar. Kademeli olarak giderek daha şiddetli hale gelir. Bebek büyümekte başarısızdır ve sık sık anemi nedeniyle oksijen eksikliğinden dolayı yorgunluk çekmesi, ateş, ishal ve diğer bağırsak problemleri nedeniyle beslenme sorunları vardır.
Akdeniz anemisi nedir?
Beta talasemi Akdeniz’li insanlar olan İtalyan ve Yunan kökenli insanlarda nispeten daha sık görülmektedir. Bu nedenle, talasemi majörüne Akdeniz anemi denir.
Beta talaseminin genetik özelliği nedir?
Beta talaseminin (ve orak hücre hastalığı) genetik iletim örneği, James V. Neel tarafından Rochester Üniversitesi’nde (ve daha sonra Michigan Üniversitesi’nde) deşifre edildi. Neel, talasemi majörlü çocukların ebeveynlerinde, talasemi minor ve bir beta talasemi geni olduğunu buldu. Bu ebeveynler çocuk sahibi olduklarında, çocuklarında talasemi majör olma ihtimali % 25, talasemi minör olma ihtimali % 50, sağlıklı çocuk sahibi olma ihtimali %25 dir. Bu kalıtım biçimi tıpta otozomal resesif kalıp olarak anılır.
Talasemi major ve minor teşhisi
Talasemi major ve talasemi minor artık konvansiyonel klinik ve kan testleri ile değil aynı zamanda moleküler ve genetik testlerle de teşhis edilebilir (ve ayırt edilebilir). Bu testler, doğumdan önce bile (aslında, beta zincirler sentezlenmeden çok önce) herhangi bir zamanda doğru tanı yapılmasına izin verir.
Talasemi majör tedavisi
Talasemi majörlu bebekler, fetusta ve yenidoğanda bulunan özel bir hemoglobin formu nedeniyle doğumda güvendedirler. Bununla birlikte, sonunda, bu hemoglobin yerine, bozuk hemoglobin üretilir. Semptomlar yaşamın ilk yılının sonlarında ortaya çıkar. Çocuk solgun cilt, sinirlilik, büyüme geriliği, sarılık ile karaciğer ve dalak (hepatosplenomegali) genişlemesi nedeniyle karın şişmesi geliştirir. Bu, alyuvar hücrelerinin rüptürü ile seyreden şiddetli anemi ile ilişkilidir (hemolitik anemi). Talasemi majörlü çocuk kan nakline bağlı hale gelir ancak bu yöntem etkili olsa da demir yüklemesi de dahil olmak üzere başka sorunlar yaratır. Folik asit takviyesi sıklıkla yapılır. Şu anda birincil tedaviler hastalığın semptomlarının hafifletilmesine yöneliktir. Bazı hastalar, kemik iliği veya kök hücre naklinden yararlanabilirler. Gen terapisi geleceğin potansiyel bir tedavisi olmayı sürdürüyor.
Uzun vadeli beklenti, talasemi majörünün gen terapisi ya da moleküler tıpta başka bir yöntemle normal beta zincir geninin eklenmesiyle iyileştirilmesidir.
