Chediak Higashi Sendromu Nedir? Nedenleri Belirtileri Komplikasyonları Tedavisi

0
Advertisement

Chediak Higashi Sendromu nedir, nedenleri nelerdir? Chediak Higashi Sendromu belirtileri, neden olduğu komplikasyonlar ve tedavisi.

Chediak Higashi Sendromu

Chediak-Higashi Sendromu (CHS) Nedir?

Albinizm ciltte, saçta ve gözlerde renk eksikliğidir. Chediak-Higashi sendromu (CHS), bağışıklık ve sinir sistemleriyle ilgili sorunların eşlik ettiği, oldukça nadir görülen bir kısmi albinizm türüdür.

Chediak Higashi Sendromu

Bu spesifik albinizm türü, ışığa duyarlılık, azalmış keskinlik ve istemsiz göz hareketi gibi görme sorunlarına da neden olur.

Chediak Higashi Sendromu türleri

İki tür CHS vardır: klasik ve geç başlangıçlı.

Advertisement

Klasik form doğumda veya doğumdan hemen sonra ortaya çıkar.

Geç başlangıçlı form, daha sonra çocuklukta veya yetişkinlikte ortaya çıkar. Klasik formdan çok daha yumuşaktır. Geç başlangıçlı CHS’li kişiler minimum pigmentasyon değişiklikleri yaşarlar ve şiddetli, tekrarlayan enfeksiyonlar geliştirme olasılıkları daha düşüktür. Bununla birlikte, bozukluğun geç başlangıçlı formlarına sahip yetişkinler, denge ve hareket güçlüğü, titreme, kollarda ve bacaklarda güçsüzlük ve yavaş zihinsel gelişim gibi nörolojik problemler geliştirme konusunda önemli bir riske sahiptir.

Chediak Higashi Sendromu Sebepleri Nedir?

CHS, LYST genindeki (CHS1 geni olarak da adlandırılır) bir kusurun neden olduğu kalıtsal bir durumdur. LYST geni, belirli materyallerin lizozomlarınıza taşınmasından sorumlu olan proteinin nasıl yapılacağına dair vücuda talimatlar verir.

Lizozomlar, bazı hücrelerinizin içinde bulunan, toksinleri parçalayan, bakterileri yok eden ve yıpranmış hücre bileşenlerini geri dönüştüren yapılardır. LYST genindeki kusur, lizozomların çok fazla büyümesine neden olur. Büyütülmüş lizozomlar, normal hücre fonksiyonlarına müdahale eder. Hücrelerin bakteri aramasını ve öldürmesini engellerler, böylece vücudunuz kendini tekrarlayan enfeksiyonlardan koruyamaz.

Advertisement

Pigment hücrelerinde, melanozom adı verilen anormal derecede büyük yapılar (lizozomlarla ilgili) melanin üretir ve dağıtır. Melanin cilde, saça ve gözlere renk veren pigmenttir. CHS’li kişilerde albinizm vardır çünkü melanin daha büyük hücre yapıları içinde hapsolmuştur.

Chediak-Higashi, otozomal resesif kalıtımsal bir hastalıktır. Bu tür bir genetik bozukluğa sahip bir çocuğun her iki ebeveyni de kusurlu genin bir kopyasını taşır, ancak genellikle durumun belirtilerini göstermezler.

Kusurlu geni yalnızca bir ebeveyn geçerse, çocuk sendroma sahip olmayacak, ancak bir taşıyıcı olabilir. Bu, geni çocuklarına geçirebilecekleri anlamına gelir.

Chediak Higashi Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Klasik CHS’nin belirtileri şunları içerir:

Advertisement
  • gümüşi bir parlaklığa sahip kahverengi veya açık renkli saçlar
  • açık renkli gözler
  • beyaz veya grimsi cilt tonu
  • nistagmus (istemsiz göz hareketleri)
  • akciğerlerde, deride ve mukozada sık görülen enfeksiyonlar

CHS’li bebeklerin veya küçük çocukların yaşayabileceği diğer semptomlar şunlardır:

  • zayıf görüş
  • fotofobi (gözler parlak ışığa duyarlıdır)
  • zihinsel gelişimi yavaşlattı
  • anormal morarma ve kanamaya neden olan kan pıhtılaşma sorunları

Bir araştırmaya göre, CHS’li çocukların yaklaşık yüzde 85’i hızlandırılmış evre adı verilen ciddi bir aşamaya ulaşıyor. Bilim adamları, hızlandırılmış fazın viral bir enfeksiyon tarafından tetiklendiğini düşünüyor.

Bu aşamada, anormal beyaz kan hücreleri hızla ve kontrolsüz bir şekilde bölünerek şunlara neden olabilir:

  • ateş
  • anormal kanama
  • ciddi enfeksiyonlar
  • organ yetmezliği

Geç başlangıçlı CHS’li daha büyük çocuklar ve yetişkinler daha hafif semptomlara, daha az belirgin pigmentasyon sorunlarına ve daha az enfeksiyona sahiptir. Yine de şunlara neden olabilecek nöbetler ve sinir sistemi sorunları geliştirebilirler:

Advertisement
  • zayıflık
  • titreme (istemsiz titreme)
  • sakarlık
  • yürümede zorluk

CHS Nasıl Teşhis Edilir?

Chediak Higashi Sendromu

CHS’yi teşhis etmek için, doktorunuz önce sık enfeksiyonlar gibi hastalığın diğer göstergeleri için tıbbi geçmişinize bakacaktır. Daha sonra tanı koymak için fizik muayene ve belirli testler yapılır. Fiziksel bir muayene, genişlemiş bir karaciğer veya dalak veya sarılık (cildin ve gözlerin sararması) belirtilerini gösterebilir. Testler şunları içerebilir:

  • anormal beyaz kan hücrelerini tanımlamak için tam kan sayımı
  • kusurlu LYST genini tanımlamak için genetik test
  • Göz pigmentasyonunda azalma veya istemsiz göz hareketinin varlığını belirlemek için oftalmolojik muayene (göz muayenesi)

CHS Nasıl Tedavi Edilir?

CHS’nin tedavisi yoktur. Tedavi semptomları yönetmekten oluşur.

Antibiyotikler enfeksiyonları tedavi eder. Görmeyi iyileştirmek için düzeltici göz lensleri verilebilir. Kemik iliği nakilleri, bağışıklık sistemindeki kusurların tedavisine yardımcı olabilir. Bu prosedür, bir kişi bozukluğun hızlandırılmış fazını geliştirmeden önce yapıldığında en etkilidir.

Advertisement

Çocuğunuz hızlanmış aşamadaysa, doktorunuz kusurlu hücrelerin yayılmasını en aza indirgemek için antiviral ilaçlar ve kemoterapi ilaçları yazabilir.

CHS Hastaları İçin Uzun Vadeli Görünüm

Klasik CHS formuna sahip çoğu çocuk, kronik enfeksiyonlar veya organ yetmezliği nedeniyle hayatlarının ilk 10 yılı içinde ölür. Bazı çocuklar 10 yıldan uzun yaşıyor.

Geç başlangıçlı CHS’li kişiler, bozuklukla erken yetişkinliğe kadar yaşayabilir, ancak tipik olarak komplikasyonlardan dolayı daha kısa yaşam sürelerine sahiptir.

Genetik Danışmanlık

CHS’niz varsa veya sendromun aile geçmişiniz varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, genetik danışmanlık konusunda doktorunuzla iletişime geçin. Kusurlu LYST genini taşıyıp taşımadığınızı ve çocuğunuzun sendromu miras alma olasılığını görmek için genetik testler yapılabilir. LYST geninde CHS’ye neden olan birden fazla olası mutasyon vardır. Ailenizdeki spesifik gen mutasyonu, herhangi bir genetik veya doğum öncesi test yapılmadan önce tanımlanmalıdır.

Advertisement

Doğum öncesi test, risk altındaki gebelikler için bir seçenek olabilir. Bu tür testler, mutasyona uğramış genleri test etmek için amniyotik sıvıdan (rahimdeki bir bebeği çevreleyen ve koruyan berrak sıvı) ekstrakte edilen küçük bir DNA örneğini analiz etmeyi içerir.


Bir Yorum Yazmak İster misiniz?