Doğum öncesi dönemde bebeği hangi faktörler etkiler? Gen mutasyonları, kromozom bozuklukları, hastalıklar, beslenme, çevre etkileri hakkında bilgi.
Doğum Öncesi Dönemde Canlıyı Etkileyen Faktörler
1. Gen Mutasyonları
Herhangi bir karakterin oluşumunda sorumlu kromozom bölgesine verilen addır. Genler kromozomlar üzerinde sıralanır ve her bir kromozomda binlerce gen bulunur.
Gelecek nesillere aktarılabilen ani değişikliklere neden olan gene mutant (değişikliğe uğramış) gen adı verilir. Tek mutant gen ile resesif-çekinik- olarak geçen hastalıklara örnek olarak Fenilketonuri, Tay-Sachs hastalığı, Hemofili, Albinizm. Huntington verilebilir.
*** Fenilketonuri; Zihinsel özür yaratan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin (proteinlerin yapı taşı olan bir amino asittir. Hayvansal ve bitkisel tüm proteinlerde bulunan doğal bir bileşiktir.) isimli bir amino asidi sindiremezler.
*** Tay-Sachs hastalığı; Yağ sindiriminde bozuklukla giden zekâ geriliğine neden olan bir hastalıktır.
*** Albinizm; deride, saçlarda ve gözlerde buraların normal rengini veren boya maddesinin irsi olarak yokluğu. 20.000 de bir insanda görülür. Genel albinizmde deride pigment (boya maddesi melanin) yoktur. Saçlar, kar beyazdır. Gözün irisi pembe, tam ortadaki papilla kırmızıdır. Astigmatizma ve ışıktan korkma bunlarda çok olur. Zekâ ve fiziki bakımdan gerilik bu hastalığa eşlik edebilir.
*** Hemofili; Kanın pıhtılaşmasının yetersiz olduğu ciddi bir doğumsal kan hastalığıdır. Bulaşıcı değildir. Herhangi bir kanser tipi değildir. Ancak nesilden nesile geçen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Kanın pıhtılaşmasının yetersiz olmasının nedeni pıhtılaşma fonksiyonu için mutlak gerekli olan faktör 8 adlı proteinin kanda eksik olmasıdır. Yani hemofili hastası çocuklar doğumdan itibaren hayatları boyunca kanlarında faktör 8 adlı proteinleri eksik olarak hayatlarını sürdürürler. Bu eksiklik kalıtsal yani kromozomlar yoluyla ailesel olarak çocuğa geçmektedir.)
*** Huntington; 30-40’lı yaşlarda ortaya çıkan, tik benzeri istemsiz hareketlerin ve bunamamanın olduğu, zekâ kaybıyla giden 15-20 yıl sonra ölüme neden olan ilerleyici bir hastalıktır.
2. Kromozom Bozuklukları
Kromozom bozuklukları ile ilgili olarak en sık rastlanılanı fazla ya da eksik kromozom olması sonucu ortaya çıkan sayısal anomalilerdir, (normalden sapma) Kromozom bozukluklarında en önemli risk faktörleri arasında annenin 35 yaş ve üzerinde hamile kalması veya babanın yaşlı olması, (Down sendromu için) radyasyon ve kimyasal maddelerin kullanımı sayılabilir.
Down Sendromu: (Mongolizm);
Fazladan bir kromozom olması sonucu ortaya çıkan kromozom bozukluklarından en sık rastlanılanıdır. Down Sendromu 21. Kromozomda fazladan bir X kromozomu olması sonucu ortaya çıkar. Bu bozukluğa yassı yüz görünümü, çekik gözler, burun kökü çöküklüğü, yüksek damak, diş anomalileri, kısa kemikler gibi fiziksel anomaliler eşlik ettiği için çocukların fiziksel görünümleri normal çocuklardan farklıdır. Ayrıca zihinsel gelişim geriliği de bu bozukluğa etki eder. Down sen-dromu her 600-700 canlı doğumda bir rastlanır.
* Kromozom bozuklukları arasında en sık karşılaşılanlardan biri ise cinsiyet kromozomuna bağlı olara ortaya çıkan bozukluklardır. Turner Sendromu, Klinefelter Sen-dromu cinsiyet kromozomu ile ilgili bozukluklar arasında yer almaktadır.
*** Turner Sendromu:
Kız bebeklerin hücrelerindeki X kromozomlarından birinin eksikliği veya yapısal bozukluğu sonucu ortaya çıkan Turner sendromu doğumsal bir rahatsızlıktır. Eksik X kromozomu nedeniyle kadınlık hormonu üretimi olmaz. Kısa boy, yele boyun, kalp bozuklukları gibi belirtiler olabilir. Her 2500 canlı kız doğumdan birisi Turner sendromlu olarak dünyaya gelmektedir.
*** Klinefelter Sendromu:
Normalde erkeklerde 46 XY kromozom yapısına bir X kromozomunun fazladan eklenmesiyle (47 XXY) oluşan sayısal genetik bozukluktur. Bu durumda normalden küçük ve gelişmemiş yumurtalar ve düşük seviyelerde erkeklik hormonu görülür. Bu fazladan X kromozomu anne veya babadan gelmiş olabilir. Ailenin diğer fertlerinde veya diğer akrabalarda bulunması gerekmez yalnız o kişide görülebilir.
*** Süper Dişi Sendromu:
Süper Dişi olarak bilinen “Süper Dişi sendromu” bir kromozom hastalığıdır. Normalde kadınlarda cinsiyeti belirleyen 2 XX kromozomu bulunur. Döllenme sırasında X kromozomlarından biri ayrılarak Y kromozomu ile döllenir. Ancak bazı durumlarda döllenmede X kromozomları ayrılamaz ve 2 X kromozomu taşıyan bir yumurta hücresi içinde 1 X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenir. Döllenme biçiminden dolayı 3 X kromozomu taşıyan yani fazladan 1 kromozoma sahip 47 kromozomlu bireyler oluşur.
3. Annenin Geçirdiği Hastalıklar
Bazı hastalıklar (Şeker hastalığı gibi), gebelik ve doğum süreci ile ilgili olarak annenin ve bebeğin ölümüne yol açabilecek ciddi sonuçlara yol neden olabilmektedir.
Öte yandan bazı hastalıklar annede hafif geçtiği halde gelişmekte olan embriyo için çok zararlı olabileceği gibi annede çok ağır seyreden hastalıklar embriyoda çok küçük hasarlara neden olabilir. Örneğin; gebeliğin 12. Haftasında önce geçirilen kızamıkçık(Rubella- ateşli bir viral enfeksiyondur. Gebelik sırasında geçirildiğinde bebekte ciddi hasarlara ya da düşüklere neden olabilir.) enfeksiyonu bebekte konjenital (Doğduğunda bebekte var olan bir durumu, özellikle bir anormalliği, tarif etmek için kullanılan terim) kalp hastalıklarına, işitme kaybına, göz bozukluklarına ve zekâ geriliğine neden olur.
4. Annenin Kullandığı İlaçlar
Gebelik esnasında annenin kullandığı bazı ilaçlar çocuğun sağlığını olumsuz yönde etkileyebilmektedir. Örneğin, sivilce tedavisinde kullanılan isotretinoin, çocukta yarık dudak, yarık damak, körlük ve merkezi sinir sistemi şekil bozukluklarına neden olabilmektedir. Öte yandan gebelerin kusmalarını önlemek amacıyla kullanılan talidomid adlı ilaç, çocukların kol ve bacaklarında kusurluğa yol açabilmektedir.
5. Gebeliği Olumsuz Etkileyen Sosyal Alışkanlıklar
Sigara kullanımı; Düşük yapma; Erken doğum; Ceninin büyümesini yavaşlatır ve bebek normalden daha düşük ağırlıkta olur.
Alkol kullanımı; Alkol- Fetal alkol sendromuna yol açar. Doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği, zihinsel gelişim geriliği ve mikrosefalı gibi sorunlara yol açar. (Fetal alkol sendromu; Gebelikte alınan alkol bebekte düşük doğum tartısından başlayan ve zekâ geriliği gibi ciddi sekellere(Bir hastalıktan sonra yerleşip kalan işlev veya doku bozukluğu) kadar uzanabilen bir spektrum üzerinde etkiler gösterebilir. Alkolün bebek üzerinde yarattığı en ileri normal dışı durum Fetal Alkol Sendromu olarak tanımlanır. Mikrosefalı; yaş ve cinsiyete bağlı olarak değişen baş ve baş çevresi boyutlarının standartlardan küçük olması olarak tanımlanır.)
6. Beslenme Alışkanlıkları
Anne adayının yeterince beslenememesi yüksek oranda ölü doğumlara, erken doğumlara, bebeklerde kalsiyum ve protein eksiklikleri ile kemik ve kas yapısı bozukluklarına neden olabilmektedir.
7. Çevresel Koşullar
Toksik (zehirli) kimyasal maddeler, radyasyona maruz kalma, aşırı gürültülü ortam bebeğin gelişimini olumsuz yönde etkileyebilir.
8. Annenin Duygu Durumu
Annenin psikolojik durumu ile dolaşımda bulunan hormonlar arasında ilişki söz konusudur. Ani heyecanlanma, korkma, kaygı durumlarında adrenalin aktivitesi artar. Yapılan araştırmalar, gebeliğin ilk 10 haftasında geçirilen duygusal bozuklukların yarım damağa sebep olabileceğini belirmektedir.
