Gaucher Hastalığı nedir, nasıl bir hastalıktır? Gaucher Hastalığı tipleri nelerdir, belirtileri, tedavi yöntemleri, hakkında bilgi.
GAUCHER HASTALIĞI
Gaucher hastalığı nedir?
Gaucher hastalığı , glikoserebrosidaz olarak bilinen bir enzimin eksikliğinden dolayı farklı vücut dokularında glikolipid olarak bilinen yağlı maddelerin anormal olarak birikmesine neden olan kalıtsal bir durumdur. Durumun farklı türleri vardır ve sfingolipid birikimi nedeniyle ortaya çıkan belirti ve semptomlar çok çeşitlidir. Gaucher hastalığı, GBA1 olarak bilinen bir genin genetik bir kusurundan kaynaklanmaktadır.
Gaucher hastalığının belirtileri nelerdir?
Gaucher hastalığının başlıca bulguları ve belirtileri şunlardır:
- Anemi (düşük kırmızı kan hücresi sayısı)
- Yorgunluk
- Kolay zedelenmeye yol açabilen düşük trombosit sayısı
- Büyümüş dalak ve karaciğer (hepatosplenomegali)
- Durması zor kolay kanama
- Kemik ağrısı, kemik krizi (sıklıkla ateş eşliğinde şiddetli kemik ağrısı) ve kemiklerin kolay kırılması
Tip 1 Gaucher hastalığı olan insanlarda genellikle dalakta ağrısız genişleme, anemi veya kanama ve düşük trombosit sayısına bağlı morarma görür. Dalağın genişlemesi şiddetli hale gelebilir ve büyüyen dalak sürdürmek çocuklarda olursa çocuğun gelişimini sınırlayabilir. Büyüyen bir karaciğer ve anormal karaciğer fonksiyon testleri de karakteristik bulgulardır. Gaucher hastalığının iskelette tutulumu yaygındır ve kemik ağrısı, kemik kırıkları ve uyluk kemiği (femur) defekti şeklinde olabilir.
Gaucher hastalığı nasıl oluşur?
Gaucher hastalığı otozomal resesif kalıptan miras kalır, bu da bir çocuğun etkilenmesi için, her iki ebeveynin de kusurlu genin bir kopyasını taşıması gerektiği anlamına gelir.
Gaucher hastalığının türleri nelerdir?
Tip 1 Gaucher hastalığı
Durumun en yaygın şekli Tip 1 Gaucher hastalığıdır. Hastaların yaklaşık % 90’ı bu türe sahiptir. Bu türün belirtileri ve semptomları ciddiyet derecelerine göre değişebilir. Belirtiler çocukluk çağında ortaya çıkabilir veya yetişkinliğe kadar gecikebilir. Beyin ve omurilik ya da merkezi sinir sistemi, genellikle hastalıktan etkilenmez, bu nedenle bazen non-nöronopatik olarak adlandırılır; bu da durumun sinir hücrelerini etkilemediği anlamına gelir.
Tip 2 Gaucher hastalığı (akut nöronopatik form)
Bu nadir görülen Gaucher hastalığı türü, sinir sistemini etkiler ve nöronopatik Gaucher hastalığı olarak adlandırılır. Belirti ve bulgular; nöbetler, göz hareketi problemleri ve beyin hasarını içerir. Tip 2 Gaucher hastalığı çok ağırdır ve bebeklik döneminde başlayan yaşamı tehdit eden tıbbi problemlere neden olur.
Tip 3 Gaucher hastalığı (kronik neoronopatik form)
Tip 2 Gaucher hastalığı gibi, tip 3 Gaucher, Gaucher hastalığının sinir sistemini etkileyen nöronopatik bir hastalık olup, semptomlar Tip 2’deki kadar hızlı ilerlemez. Belirtiler ve semptomlar bebeklik çağında veya çocukluk çağında ortaya çıkabilir.
Perinatal Gaucher hastalığı
Perinatal Gaucher hastalığı en şiddetli durumdur. Bu tipte yaşamı tehdit eden durumlar doğumdan önce ortaya çıkabilir. Doğumdan önce fetusta aşırı şişme ve sıvı birikmesi olabilir (hidrops fetalis). Diğer özellikler arasında ciddi nörolojik bozukluklar, anormal yüz özellikleri, hepatosplenomegali ve kuru veya pullu cilt sayılabilir. Bu durumdaki bebeklerin çoğu doğumdan sadece birkaç gün sonra kaybedilir.
Kardiyovasküler Gaucher hastalığı
Tip 3 hastalığın nadir görülen bir alt grubu olarak görülen bu tip Gaucher hastalığı, öncelikli olarak kalbi etkiler, kalp kapakçıklarının kireçlenmesi veya sertleşmesine neden olur. Bazen diğer Gaucher hastalığının belirtileri ve bulguları da olabilir.
Gaucher hastalığı neden olur?
Gaucher hastalığının tüm türleri, glikoserebrosidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır ve vücut hücrelerinde yağlı maddelerin, glikolipidlerin anormal bir şekilde çoğalmasına neden olur. GBA1 olarak bilinen gendeki mutasyonlar, eksik enzimin nedenidir ve Gaucher hastalığında 300’den fazla farklı GBA1 mutasyonu tanımlanmıştır. Mutasyonlar, otozomal resesif bir şekilde ebeveynden çocukluğa geçti. GBA1 geninin en yaygın dört mutasyonu N370S, L444P, 84gg ve IVS2 [+1] ‘dir.
Doktorların hangi uzmanlık alanları Gaucher hastalığını tedavi ediyor?
Gaucher hastalığı olan hastalar, hastalığın tipine ve deneyimledikleri durumun spesifik semptom ve belirtilerine bağlı olarak bir dizi farklı tıbbi uzman tarafından tedavi edilebilir. Bunlar, çocuk doktorları, nörologlar, dahiliyeciler, genetikçiler, ortopedistler, kardiyologlar ve hematologları içerebilir. Enzim replasman tedavisi uygulanan hastaların çoğu, tedavi planları bir genetikçi ve / veya hematolog tarafından yönetilir.
Gaucher hastalığını teşhis etmek için bir test var mı?
Gaucher hastalığının teşhisi için bir kan testi yapılır. Enzim testi, bazı beyaz kan hücrelerinde glikoserebrosidaz enziminin aktivitesini ölçer. Normal enzim aktivitesinin % 15’inden daha azına sahip olmak Gaucher hastalığına tanı koyar. Genetik analiz, GBA1 geninde mutasyon tipini belirlemek için yapılır.
Gaucher hastalığının tedavisi nedir?
Gaucher hastalığının kesin bir tedavisi yoktur, ancak bazı tıbbi tedaviler mevcuttur. Enzim replasman tedavisi (ERT), tip 1 Gaucher hastalığı olan ve tip 3 Gaucher hastalığının nörolojik olmayan semptomları için temel tedavidir.
Gaucher hastalığını tedavi etmek için kullanılabilen ilaçlar, hücrelerde biriken ve semptomlara neden olan sfingolipidlerin üretimini bloke eden ilaçları içerir. Bu ilaçlar, glukosilceramit sentaz inhibitörleri olarak bilinirler ve ağız yoluyla alınırlar. Eskiden, durum genellikle dalağın cerrahi olarak çıkarılmasıyla tedavi edilirdi (splenektomi). Bununla birlikte, bu ERT’nin mevcut olması nedeniyle genellikle gerekli değildir.
Gaucher Hastaları Ne Kadar Yaşar?
Tedavi gören tip 1 veya tip 3 Gaucher hastalığı olan kişilerde durum çok iyidir. Gaucher hastalığına yakalanmış birçok insanda belirtileri azdır ve tedavi olmadan da normal ömür beklenebilir. Bir çalışmada, genel popülasyonda 77 yıl ile karşılaştırıldığında, doğumda tip 1 Gaucher hastalığı olanlarda ortalama yaşam süresi 68 yıl olarak hesaplandı. Tip 2 Gaucher hastalığı genellikle hayatın ilk birkaç yılında ölümle sonuçlanır.
