Genetik nedir? Genetik bilimi neyi inceler, neden önemlidir? Genetik biliminin tarihsel gelişimi ve önemli bilim adamları hakkında bilgi.
Genetik; ana-babalarla oğul döller arasındaki benzerlikler ve ayrılıkları bir ya da daha fazla sayıda döller boyunca inceleyen biyoloji dalı; kalıtım bilimi. Bu benzerlik ve ayrılıkların ortaya çıkmasında rol oynayan başlıca iki etmen vardır:
Kalıtım: Ana-babanm üreme hücreleri yoluyla bireye ilettikleri kimyasal emirlerdir. Örneğin bir türün temel gelişme tasarımı ana ve babanın kalıtım yoluyla alınır.
Çevre: Bireylerin yaşadıkları, çevre genellikle çok karmaşık olup bireyi tüm yaşamı boyunca etkileyen tüm maddeleri, güçleri ve öteki organizmaları kapsar. Genetikçiler ana-babalarla oğul döller arasındaki benzerlik ve ayrımlara yol açan tüm bu etmenlerle ilgilenip, bu benzerlik ve ayrımların nasıl ortaya çıktığını ve kalıtsal özelliklerin biçimlenmesinde çevrenin etkisini bulmaya çalışmaktadırlar. Bu konudaki ilk tutarlı çalışmaları Gregor Mendel (1822-1884) yapmıştır.
Mendel, genler ya da kromozomlar ve hücre bölünmesi konusunda bilgi sahibi olmadan giriştiği çalışmalarında öncelikle çok sayıda benzer ana-baba kullandı. Bu nedenle, birçok çiftleşmeden elde ettiği oğul döllerini, bir tek çiftleşmenin çok büyük bir ailesiymiş gibi bir araya getirdi. Bunun sonucu olarak incelenecek çok sayıda oğul döl elde etti. Ancak öne sürdüğü ilkeler, yalnızca çiftleşme deneylerinden sağlandığı kanıtlara dayanıyordu. İkinci olarak matematiği ve biyolojide kullanma yeniliğini gösterdi. Ayrıca, belirli özellikler üzerinde durmak ve bunlarla matematiksel yönden uğraşmak için oğul döllerde tüm özellikleri birden inceleme yerine, bir tek özellik açısından değişiklik gösteren bitkiler üzerinde durdu. Ele aldığı çeşitli özellikleri olan bezelyeleri çaprazlaması sonucu önce Fı dölü adını verdiği birinci dölü elde ettikten sonra, Fı dölü bireylerini kendileştirerek (kendi kendine tozlaştırma) F2 dölünü elde ediyordu. Bunun sonucu yuvarlak bezelyeyle buruşuk tohumlu bezelye çaprazlandığında Fı dölünün tümü yuvarlak tohumlu bezelyelerden oluşmuş, Fı dölündekiler kendileştirilince dölde 5474 yuvarlak, 1850 buruşuk bezelye tohumu ortaya çıktı. Sarı ve yeşil taneli bezelyeler çaprazlanınca da Fı dölünün tümü sarı taneli oldu, sarıların kendileşmesiyle 6022 sarı, 2001 yeşil tohumun ortaya çıkmasına neden oldu. Öteki çalışmalarında da buna benzer sonuçlar ortaya çıkaran Mendel, bunların hesapları sonucu genler arasında baskınlık ve çekingenlik olduğunu gördü. Örneğin yuvarlak tohumların, buruşuk tohumlar üzerine baskın olduğunu buldu. Yuvarlak tohum karakterinin baskın bir elemanın bulunuşundan ileri geldiğini varsaydı. Mendel’e göre herhangi bir karakter bakımından bir bitkide birbirine benzeyen ya da farklı olan iki allel bulunur. İki allel farklı olduğunda biri görünür (baskın), ötekiyse gizli kalır (çekinik). Alleller değişmeden bir olasılıkla gametlere dağılırlar. Döllenmede üreme hücreleri gelişigüzel birleşir, bunun sonucunda oğul döllerde karakterler önceden kestirilebilen bir oranda ortaya çıkar. Mendel’in araştırmalarından çok sonra, ancak 1910’da genetik elemana gen adı verildi. Mendel’in genetik çalışmaları 1865’te bir rapor biçiminde yayımlandı. Bundan sonraki yıllarda çok çeşitli bitkiler ve hayvanlar üretme deneylerinde kullanıldı.
Ölümünden birkaç yıl sonra çalışmaları onun araştırdığı çiftleşme sorunları üzerinde ayrı ayrı çalışan Alman Karl Correns, Hollandalı Hugo ve Vries ve Avusturyalı E.T. von Seysenegg adlı üç biologca bulunup, yapılacak olan kalıtsal incelemelerin üzerine kurulabileceği bir temel olarak gösterildi; böylece çağdaş genetik bu temele dayanarak doğdu. Daha sonra hücre yapısı ve bölünmesi konularındaki gelişmeler, genetiğin ilerlemesini sağladı. ABD’li hekim Sutton (1877-1916), yaptığı çalışmalarla genlerin belirli fiziksel birimler olarak kromozomlar üzerinde özel yerlerde bulunduğunu ileri sürdü. Her gen çiftinin bir allelli bulunduğunu ve bunların da karşılıkları iki kromozom üzerinde yerleştiğini kanıtlamaya çalıştı. Bu olayın doğruluğunu mayoz bölünme ve döllenme olaylarında kromozomların davranışlarıyla açıkladı. Sotton’un kalıtımın kromozom varsayımını destekleyen ilk kanıtların çoğu bir tek organizmanın incelenmesinden elde edilmişti. Bu organizma çürümeye yüz tutmuş, meyveler üzerinde uçan sirkesineği denilen ufak bir sinekti. 1910’da Thomas Hunt Morgan sirkesinekleriyle yaptığı çalışmalarda eşeye bağlı kalıtımı saptadı. Bu kalıtımla canlıların çoğunda erkek ve dişiler arasında bir kromozomda yapısal değişiklik olduğu ve bunun sonucu cinsiyet ayrımının doğduğu ortaya çıktı. İki eşeyde üyelerin birbirine benzemeyen kromozom çiftine, eşey kromozomları denir. Örneğin kromozom sayısı 2n=46 olan insanda dişi eşeyde kromozom sayısı 44+XX ile gösterilirken, erkekte 44+XY ile gösterilir. Genetik bilimindeki ilerlemelerle eşey kromozomlarının yalnızca eşeyi saptamakla kalmayıp bazı hastalık genlerini de üzerinde taşıdığı kanıtlandı.
Canlılardaki tüm genlerin kalıtımının Mendel kurallarına uymadığı da saptandı. Buna göre eksik baskınlık (ekivalentlik), komplemanter genler, farklı dominant genlerden birinin tek başına olduğu zaman etki gösterememesi, farklı dominant genlerin birlikte bulundukları zaman ayrı ayrı bulunmaları durumuna göre değişik etki göstermeleri, engelleyici genler, etkisi kumulatif olmayan polimerik genler, epistasi, etkisi polimerik genler gibi olaylar Mendel’in kurallarına terstir. Waston ve Crick’in DNA’nın yapısına aydınlatmaları, daha sonra da DNA ile RNA’nın sentez ve çalışmalarının iyice anlaşabilmesi genetik yasalarının tümüyle oluşmasını sağladı. Genetik bilimindeki bu ilerlemeler insan sağlığı ve günlük yaşamında önemli olanaklar yarattı. Örneğin artan insan nüfusuna karşı tarım ve hayvancılık alanında fazla ürün elde etme çalışmalarında tümüyle genetik yöntemler kullanılmaya çalışılmaktadır. Bunlar içinde mutasyon (kalıtsal değişmeler) ve melezleme çalışmaları başta gelir.
Deneysel mutasyonlarla elde edilen üstün özellikli canlı üzerinde birikmesi sağlanmaktadır. Böylece insanlara besin olabilecek daha üretken bireyler elde edilebilmektedir. Bazı hastalıklar tümüyle kalıtsal bozukluklardan oluştuğundan genetik bilimi insan sağlığıyla da yakın ilişki içindedir. Son yıllarda genetik biliminin vardığı aşama gen mühendisliği olup bununla bir canlıya istenen gen takılabilmekte ve o genin yeni canlının yapısında çalışabilmesi sağlanmaktadır. Örneğin; bakterilere aktarılan genlerle, insanlar için gerekli olan birçok madde onlara sentez ettirilmekte ve sonradan ayrılarak kullanılmaktadır. Günümüzde birçok yeni madde denenmekle birlikte insülin, büyüme hormonu, intesteron gen mühendisliğiyle elde edilmektedir.
Genetik bilimin 1997’de vardığı en büyük aşama, klonlama (kopyalama) oldu. Geliştirilen yeni bir yöntemle önce İskoç’ya’da koyun, sonra ABD’de maymun kendi hücrelerinden kopyalandı. Genetikte büyük bir devrim niteliği taşıyan bu aşama, tıbbın geleceği konusunda büyük tartışmalar yarattı.
