DiGeorge Sendromu nedir, nasıl bir hastalıktır? DiGeorge Sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavi seçenekleri nelerdir, hakkında bilgi.
DiGeorge sendromu, kromozom 22’nin küçük bir kısmı eksik olduğunda ortaya çıkan nadir bir genetik bozukluktur. DiGeorge sendromunun semptomları hem şiddet hem de tip olarak değişebilir. Bazı belirtiler doğumda, yarık damak veya konjenital kalp defekti gibi görünürken, diğerleri sadece daha sonraki çocukluk döneminde fark edilebilir.
Kromozom 22 ile ilişkili diğer bozukluklardan farklı olarak (Emanuel sendromu ve trizomi 22 gibi), DiGeorge sendromu ile doğan çocuklar doğumda belirgin yüz özelliklerine sahip olmayabilir. Bu nedenle, bozukluk ancak yaşamın ilerleyen aşamalarında belirgin gelişimsel gecikmeler, solunum problemleri veya kalp problemleri olduğunda teşhis edilebilir.
DiGeorge sendromu için bir tedavi olmamasına rağmen, semptomları yönetmeye yardımcı olabilecek çeşitli tedaviler vardır. Tedavi ile yaşam beklentisi normal olabilir. Bozukluğun ciddiyetine bağlı olarak, bazı çocuklar normal okula devam edebilir ve kendi çocuklarına sahip olabilirler.
Belirtiler
DiGeorge sendromunun özellikleri, bozukluk teşhisi konan aile üyeleri arasında bile büyük ölçüde değişebilir. Yaygın belirti ve bulgular şunları içerir:
- Konjenital kalp defektleri (kalp üfürümleri, aort yetmezliği, ventriküler septal defekt ve Fallot tetralojisi gibi)
- Siyanoz (zayıf kan dolaşımı nedeniyle mavimsi cilt)
- Yarık damak veya dudak
- Orbital hipertelorizm (geniş gözler)
- Palpebral çatlaklar (daralmış göz kapakları)
- Mikrognati (az gelişmiş çene)
- Düşük kulaklar
- Geniş burun
- Beslenme güçlüğü ve gelişememe
- Gecikmiş büyüme ve gelişim
- Kısa boy
- İskelet malformasyonları
- Öğrenme güçlükleri (DEHB veya dikkat eksikliği-hiperaktivite bozukluğu ve otizm benzeri davranışlar dahil)
- Dil gecikmeleri ve konuşma sorunları (nazal konuşma dahil)
- Akut hipokalsemiye yol açan düşük paratiroid fonksiyonu (düşük kalsiyum)
- Böbrek fonksiyon bozukluğu
- İşitme kaybı
- Seizures
DiGeorge sendromu genellikle bağışıklık hücrelerinin (T hücreleri olarak bilinir) üretildiği timus bezini etkilediğinden, bozukluğu olan insanlar genellikle zayıf bağışıklık fonksiyonuna sahiptir ve sık, ciddi enfeksiyonlara eğilimlidir. Bu aynı zamanda onları romatoid artrit, Grave hastalığı ve otoimmün hemolitik anemi dahil olmak üzere daha fazla otoimmün bozukluk riskine sokar.
Bilişsel işlevler açısından, DiGeorge sendromlu çocuklar genellikle normalin altında IQ’lara sahiptir, ancak genellikle normal okul veya özel eğitim sınıflarına katılabilirler.
Yetişkinler olarak, DiGeorge’lu insanlar psikiyatrik problemler açısından yüksek risk altındadır,% 40’ında psikotik semptomlar veya şizofreni vardır.
Nedenler
Daha kesin olarak 22q11.2 delesyon sendromu olarak bilinen DiGeorge sendromuna, kromozom 22’nin (genler olarak bilinir) kısımları eksik olduğunda olur. Herkesin, her bir ebeveynden miras alınmış iki kromozom 22 kopyası vardır. DiGeorge sendromu ile 30 ila 40 gen arasındaki herhangi bir yer eksik olacaktır.
Semptomların aralığı ve şiddeti büyük ölçüde silinen gen türlerine bağlıdır.
DiGeorge sendromu otozomal dominant bir bozukluk olarak sınıflandırılır, yani semptomların gelişmesi için iki kromozomdan sadece birinin etkilenmesi gerekir. Vakaların yaklaşık % 90’ında, silme fetal gelişimin erken aşamalarında kendiliğinden gerçekleşecektir. Yaklaşık % 10’u annenin veya babanın genetiğinden miras alınacaktır.
DiGeorge sendromu nadirdir ve her 4.000 çocuktan birini etkiler. DiGeorge sendromu olan bir kişinin etkilenen çocuğa sahip olma riski her hamilelik için % 50’dir. Bazı insanlar sadece orta derecede etkilenirken, DiGeorge sendromlu neredeyse herkes çeşitli tıp uzmanlarından tedavi gerektirecektir.
Teşhis
DiGeorge sendromu tipik olarak doğumda veya doğumdan hemen sonra bozukluğun belirtileri ve semptomlarına dayanarak teşhis edilir. Daha sonra kromozom 22’deki silinmeleri doğrulamak için genetik test yapılabilir.
Bazı çocuklarda, DiGeorge sendromunun tüm klasik özellikleri doğumda görülecektir. Diğerlerinde ancak fiziksel veya gelişimsel bir bozukluk belirginleştiğinde tanınabilir.
Semptomların değişkenliği nedeniyle, tanıyı doğrulamak için genetik test yapılmalıdır. Bu zor olabilir çünkü silme şekli aile üyeleri arasında bile çok farklı olabilir. Genetik testlerin en güvenilir biçimleri şunlardır:
- Bir floresan ajanın genetik dizisini tanımlamaya yardımcı olmak için bir kromozoma bağlandığı floresan yerinde hibridizasyon (FISH ).
- Kromozom sayısını artıran ve dizilerini radyoaktif bağlayıcı maddeler kullanarak değerlendiren kantitatif polimeraz zincir reaksiyonu (qPCR).
- PCR’nin daha yeni bir varyasyonu olan multipleks ligasyona bağlı prob amplifikasyon deneyi (MLPA).
Testler, 22q11.2 pozisyonu olarak adlandırılan 22 kromozomunun belirli bir bölümüne bakar. Sadece bir kan örneği gerektirirler ve % 95 doğrudur. Test sonuçları genellikle üç ila 14 gün içinde iade edilir.
Prenatal veya postnatal tarama için, fetal hücrelerin tüm genomunu tarayabilen ve beş gün içinde sonuç verebilen bir test olan dizi karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (dizi-CGH) dahil olmak üzere başka testler kullanılabilir.
Tedavi
DiGeorge sendromu için bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, bozukluğun çeşitli yönlerini ele almak için mevcut tedaviler vardır. Anahtar, koordinasyon yapan bir hekimin bakımı altındaki her semptomu tanımlamak ve ele almaktır.
- Bakım ekibi, anne ve fetal tıp, pediatri, kardiyotorasik cerrahi, öğrenme güçlüğü, endokrinoloji, immünoloji, konuşma patolojisi ve odyoloji uzmanlarını içerebilir. Genetikçi ve genetik danışman ekibin kilit üyeleridir.
- Hastalığın semptomatik sunumuna bağlı olarak, aşağıdaki durumlar için çeşitli tedaviler reçete edilebilir:
- Kalp kusurları, kalbi onarmak ve kan dolaşım problemlerini düzeltmek için doğumdan hemen sonra ameliyatla tedavi edilir.
- Yarık damaklar genellikle cerrahi olarak onarılabilir.
- Paratiroid problemleri genellikle beslenme eksikliklerini gidermek için ömür boyu kalsiyum ve D vitamini takviyeleri ile tedavi edilir.
- Hafif timus disfonksiyonu genellikle çocukları bağışıklık sistemlerinin savaşabileceği çok sayıda hastalığa karşı aşılayarak giderilebilir. Antibiyotikler genellikle reçete edilir.
- Bozukluğun şiddetli olduğu veya timus bezinin tamamen eksik olduğu ciddi timus disfonksiyonu, timus veya kemik iliği nakli gerektirebilir.
- Çocuk gelişimi sorunları genellikle konuşma terapisi, özel eğitim, mesleki terapi ve gelişimsel terapi dahil olmak üzere multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.
- Ruh sağlığı sorunları DEHB, depresyon, otizm spektrum bozuklukları ve şizofreni gibi durumları yönetmek için terapi ve farmasötik ilaçlar gerektirebilir.
- Tedavinin görünümü semptomların şiddetine göre değişebilir; tek bir hastalık yolu veya beklenen sonuç yoktur.
Bununla birlikte, karakteristik semptomların çoğu uygun tedavi ile zaman içinde çözülme veya yönetilebilir olma eğilimindedir. Diğerleri, özellikle zihinsel sağlık sorunları, özellikle psikoz ve şizofreni içerenler zamanla gelişebilir ve kötüleşebilir. Erken teşhis ve müdahale bu koşulların etkisini büyük ölçüde azaltabilir.
Bazı kromozomal silme bozukluklarından farklı olarak, DiGeorge sendromu doğal olarak kısalmış bir yaşam süresi ile ilişkili değildir. Birçok insan uzun, sağlıklı yaşamlar yaşayabilir ve hatta çocuk sahibi olabilir.
Önleme
DiGeorge sendromu heterozigot kromozomal bir bozukluktur, yani kromozom 22’nin iki kopyasından sadece birini eksik olan genlerin silinmesinden kaynaklanır. Her iki kopyadan da etkilenen bilinen bir vaka yoktur (homozigot olarak adlandırılan bir durum).
DiGeorge sendromunu önlemenin tek yolu kromozomal mutasyonun bir bebeğe geçmesini önlemektir.
Vakaların sadece % 10’unun ailesel kalıtımla doğrudan ilişkili olduğu göz önüne alındığında, bu göründüğünden daha zordur. Bu nedenle, çabalar daha az birincil önleme (hastalığı oluşmadan önleme) ve ikincil önleme (bir hastalık teşhis edildikten sonra semptomları ve komplikasyonları önleme) üzerine odaklanmaktadır. Bu amaçla, çocuğuna DiGeorge sendromu teşhisi konmuş ebeveynler için genetik test önerilir.
Genel olarak, bir akrabasının 22q11.2 delesyonu olan çocuklarda daha ciddi kardiyak, paratiroid ve timus ile ilişkili hastalıklar görülür.
Başa Çıkma
DiGeorge sendromlu bir çocuğa sahip olmak zor olabilir. Bir ebeveyn olarak, çocuğunuzun özel ihtiyaçlarına cevap verirken birden fazla sağlayıcı ile çoklu tedavi sorunlarını yönetmeniz gerekebilir. Dahası, net bir seyri olmayan bir bozukluk için kendi beklentilerinizi yönetmeniz gerekecektir. Bu, genellikle umut ve aksilikler arasında sallanan ebeveynlerde büyük strese neden olabilir.
DiGeorge sendromunu yaşamınızda normalleştirmek için, tıbbi ekibinizle yakın bir şekilde çalışarak ve açık ve kolay anlaşılır bir dilde kaliteli tıbbi bilgiler arayarak kendinizi eğitin.
