Klinefelter Sendromu nedir, neden meydana gelir? Klinefelter Sendromu belirtileri, teşhis ve tedavi seçenekleri nelerdir?
Klinefelter sendromu nedir?
Klinefelter sendromu, erkeklerin hücrelerinde X kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu duruma sahip erkekler, daha az testosteron üreten normalden daha küçük testislere sahiptir. Testosteron, vücut kılları ve kas büyümesi gibi cinsel özellikleri uyaran erkeklik hormonudur.
Testosteron eksikliği meme büyümesi, küçük bir penis ve normalden daha az yüz ve vücut kılı gibi semptomlara neden olur. Bu duruma sahip birçok erkek çocuk sahibi olamaz. Klinefelter sendromu ayrıca erkek çocuklarda konuşma ve dil gelişimini geciktirebilir.
Semptomlar neler?
Semptomların çoğu düşük testosterondan kaynaklandığı için, Klinefelter sendromlu birçok erkek çocuk ergenliğe ulaşana kadar herhangi bir semptom fark etmez. Bu, testosteron seviyeleri normalde yükseldiğinde gerçekleşir.
Küçük çocuklarda ilk işaret genellikle konuşma veya öğrenmede bir gecikmedir. Örneğin, Klinefelter sendromlu bir bebek yaşıtlarından daha geç konuşabilir.
Yetişkin erkeklerde yaygın semptomlar şunları içerir:
- küçük penis ve küçük, sıkı testisler
- sperm üretimi çok az veya hiç yok
- jinekomasti olarak da bilinen büyümüş göğüsler
- yüzde, koltuk altlarında ve kasık bölgesinde çok az saç
- kısa gövdeli uzun bacaklar
- kas tonusu ve gücü eksikliği
- enerji eksikliği
- düşük cinsel dürtü
- artan göbek yağı
- okuma, yazma ve iletişim sorunları
- kısırlık
- Kaygı ve depresyon
- sosyal olarak etkileşimde bulunan sorunlar
- diyabet gibi metabolik bozukluklar
Bazı hücrelerinde fazladan bir X kromozomu bulunan erkeklerde daha hafif semptomlar olacaktır. Daha az sayıda erkek, hücrelerinde birden fazla fazladan X kromozomuna sahiptir. Sahip oldukları X kromozomları ne kadar fazlaysa semptomları o kadar şiddetli olacaktır.
Daha şiddetli Klinefelter türlerinin belirtileri şunları içerir:
- öğrenme ve konuşma ile ilgili büyük sorunlar
- Zayıf Koordinasyon
- benzersiz yüz özellikleri
- kemik problemleri
Ne kadar yaygın?
Klinefelter sendromu, yenidoğanlarda en sık görülen kromozom durumlarından biridir. Yenidoğan her 1000 erkekten 1’i 500’de 1’i etkiler. Hastalığın üç, dört veya daha fazla ekstra X kromozomlu varyantları daha az yaygındır. Bu varyantlar, 50.000 veya daha az yenidoğanda 1’i etkiler.
Klinefelter sendromunun istatistiklerin önerdiğinden daha fazla erkek ve çocuğu etkilemesi mümkündür. Bazen semptomlar o kadar hafiftir ki fark edilmezler. Veya semptomlar, diğer benzer durumların neden olduğu yanlış teşhis edilebilir.
Duruma ne sebep olur?
Herkes, hücrelerinin içinde 23 çift kromozom veya toplam 46 kromozomla doğar. Bunlar iki cinsiyet kromozomu, X ve Y’yi içerir.
Dişiler iki X kromozomu, XX ile doğarlar. Bu kromozomlar onlara göğüs ve rahim gibi kadın cinsel özellikleri verir.
Erkekler bir X ve bir Y kromozomu, XY ile doğarlar. Bu kromozomlar, onlara penis ve testisler gibi erkek özellikleri verir.
Klinefelter sendromlu çocuklar fazladan bir X ile doğarlar ve hücrelerinin XXY kromozomlarına sahip olmasına neden olur. Bu hata, gebe kalma sırasında rastgele gerçekleşir. Hatanın yaklaşık yarısı anne yumurtasında başlar. Zamanın diğer yarısı babanın sperminden gelir.
Bazı erkek çocukların birden fazla X kromozomu vardır. Örneğin, kromozomları şöyle görünebilir: XXXXY. Diğerlerinin her hücrede farklı kromozom anormallikleri vardır. Örneğin, bazı hücreler XXY, diğerleri ise XXXY olabilir.
Bu durum genellikle rastgeledir ve ebeveynlerin yaptığı herhangi bir şeyden kaynaklanmaz. Hamile kaldıklarında 35 yaşın üzerinde olan kadınların Klinefelter sendromlu bir bebek doğurma olasılığı biraz daha yüksektir.
Nasıl teşhis edilir?
Klinefelter sendromlu az sayıda erkek, anneleri şu testlerden birine sahip yaptırırsa doğumdan önce teşhis edilir:
Amniyosentez: Bu testte bir teknisyen, bebeği çevreleyen keseden az miktarda amniyotik sıvıyı çıkarır. Sıvı daha sonra kromozom problemleri için bir laboratuarda incelenir.
Koryon villus örneklemesi: Plasentadaki koryon villus adı verilen minik parmak benzeri çıkıntılardan hücreler çıkarılır. Bu hücreler daha sonra kromozom problemleri için test edilir.
Bu testler düşük yapma riskini artırabileceğinden, bebek kromozom sorunu riski altında olmadığı sürece genellikle yapılmaz. Çoğunlukla Klinefelter sendromu, bir erkek çocuk ergenliğe veya daha sonrasına ulaşana kadar keşfedilmez.
Çocuğunuzun gelişimi yavaşsa, bir endokrinologa görünün. Bu doktor hormonal durumların teşhisi ve tedavisi konusunda uzmanlaşmıştır.
Muayene sırasında doktorunuz sizin veya çocuğunuzun sahip olduğu herhangi bir belirti veya gelişim sorunu hakkında sorular soracaktır. Klinefelter sendromunu teşhis etmek için iki tür test kullanılır:
Kromozom analizi: Karyotipleme olarak da adlandırılan bu kan testi, ekstra X kromozomu gibi anormal kromozomları kontrol eder.
Hormon testi: Kan veya idrar testleri, Klinefelter sendromunun bir işareti olan düşük testosteron seviyelerini gösterebilir.
Hangi tedaviler mevcuttur?
Hafif semptomların genellikle tedavi edilmesi gerekmez. Daha belirgin semptomları olan erkekler tedaviye mümkün olduğu kadar erken, tercihen ergenlik döneminde başlamalıdır. Tedaviye erken başlamak bazı semptomları önleyebilir.
Ana tedavilerden biri testosteron replasman tedavisidir. Ergenlik çağında testosteron almak, normalde ergenlik çağında meydana gelen erkek özelliklerinin gelişimini tetikleyecektir, örneğin:
- derin bir ses
- yüz ve vücutta kıllanma
- artan kas gücü
- penis büyümesi
- kemik güçlendirme
Testosteronu hap, yama veya krem olarak alabilirsin. Ya da her iki ila üç haftada bir enjeksiyonla elde edebilirsiniz.
Klinefelter sendromunun diğer tedavileri şunları içerir:
- konuşma ve dil terapisi
- kas gücünü artırmak için fizik tedavi
- okulda, işte ve sosyal yaşamınızda günlük olarak çalışmanıza yardımcı olacak mesleki terapi
- sosyal becerilerin kazanılmasına yardımcı olmak için davranışsal terapi
- eğitim yardımı
- durumdan kaynaklanan depresyon ve düşük benlik saygısı gibi duygusal sorunlarla başa çıkmak için danışmanlık
- ekstra meme dokusunu çıkarmak için ameliyat (mastektomi)
- kısırlık tedavisi
Klinefelter sendromunuz varsa çocuk sahibi olabilir misiniz?
Klinefelter sendromlu çoğu erkek çok fazla veya hiç sperm üretmez. Sperm eksikliği çocuk sahibi olmayı zorlaştırabilir, ancak imkansız değildir.
Doğurganlık tedavisi, bazı erkeklerin baba olmasına yardımcı olabilir. Düşük sperm sayınız varsa, intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (TESE-ICSI) ile intrasitoplazmik sperm ekstraksiyonu adı verilen bir prosedür, spermi doğrudan testisinizden çıkarır ve gebelik şansını artırmak için bir yumurtaya enjekte eder.
Bu durumu nasıl yönetebilirsiniz?
Klinefelter sendromuyla yaşamak zor olabilir. Erkekler, ergenlik döneminde vücutlarındaki değişikliklerin olmamasından utanabilirler. Çocuk sahibi olamamak üzebilir. Bir terapist veya danışman, bu durumdan kaynaklanan herhangi bir depresyon, düşük benlik saygısı veya diğer duygusal sorunları yönetmenize yardımcı olabilir.
Ayrıca, bu rahatsızlığı olan diğer erkeklerle konuşabileceğiniz bir destek grubu da arayabilirsiniz. Destek gruplarını doktorunuz aracılığıyla veya internette bulabilirsiniz.
Klinefelter sendromlu çocuklar genellikle okulda ekstra yardıma ihtiyaç duyar. Engelli çocuklara yönelik özel programlar hakkında bilgi edinin. Çocuğunuzun ihtiyaçlarına uygun bir öğrenim programı oluşturmanıza yardımcı olan Kişiselleştirilmiş Eğitim Programı alabilirsiniz.
Klinefelter sendromlu birçok erkek çocuk, sosyal etkileşimde yaşıtlarından daha fazla sorun yaşar. Mesleki veya davranışçı bir terapist, sosyal becerileri öğrenmelerine yardımcı olabilir.
Olası komplikasyonlar nelerdir?
Sizin ve doktorunuzun, Klinefelter sendromlu erkeklerde daha sık görülen durumlara dikkat etmeniz gerekecek.
- meme kanseri ve diğer bazı kanser türleri
- akciğer hastalığı
- zayıf kemikler (osteoporoz)
- kalp ve kan damarı hastalığı
- varisli damarlar
- diyabet
- yetersiz tiroid bezi (hipotiroidizm)
- romatoid artrit, lupus ve Sjogren sendromu gibi otoimmün hastalıklar
- ekstragonadal germ hücreli tümör olarak adlandırılan nadir bir tümör
Klinefelter sendromu hayatınızı nasıl etkileyebilir?
Araştırmaya göre, Klinefelter sendromu yaşam beklentinizi iki yıla kadar kısaltabilir. Ancak bu durumla yine de uzun ve dolu bir hayat yaşayabilirsiniz. Ne kadar erken tedavi görürseniz, görünümünüz o kadar iyi olur.
