ALS hastalığı nedir? ALS hastalığı belirtileri nelerdir? ALS hastalığının nedenleri nelerdir? ALS hastalığının tedavi yöntemleri nelerdir?
ALS hastalığı nedir?
Sinirsel bir hastalık olan ve omuriliği etkileyecek kadar ilerleyebilen ALS hastalığı, ilk olarak 1869 yılında isminden söz ettirmiştir. Jean Martin Charcot tarafından ortaya çıkartılan bu hastalık, o dönemde kendisini keşfeden ünlü nörolog Charcot’un ismini alarak ”Charcot Hastalığı” olarak isimlendirilmiştir. Daha sonra ALS ismini alan hastalığın açılımı ise ”amiyotrofik lateral skleroz” ‘dur.
ALS’in vücuda verdiği en büyük zarar omuriliğin içindeki kaslardan sorumlu bölgeyi etkisiz hale getirmesidir. Bu bölgedeki işleyişi bozar ve sağlıklı kas yapıları birer birer hasarlı yapılara dönüşürler. Ve hasar gördükleri için de gelişmeleri durur, gün geçtikçe zayıflarlar. Omurilikteki ve beyindeki motor nöronlara da zarar verdiklerinden dolayı kişi gün geçtikçe günlük hayatında yapabileceği çok basit hareketleri dahi yapamayacağı hale gelir. Motor nöronlar aslen sinir hücreleridir ve vücuttaki kas hareketlerini kontrol etmekle yükümlüdürler.
ALS Hastalığının Tarihçesi
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), motor nöronların ölümüne yol açan ve hareket, konuşma, yutma ve solunum fonksiyonlarını etkileyen bir nörolojik bozukluktur. ALS’nin tarihçesi oldukça eski olsa da, hastalığın modern tanımı ve anlayışı nispeten daha yeni bir keşiftir.
ALS ilk kez 1869’da Fransız nörolog Jean-Martin Charcot tarafından tanımlandı. Charcot, hastalığı “amyotrofik lateral skleroz” olarak adlandırdı, bu terim “kas kaybı” (amyotrofi), “yan sütun” (lateral) ve “sertleşme” (skleroz) anlamlarını içerir.
1900’lü yılların başlarında, ALS’nin temel özellikleri daha da netleştirildi. 20. yüzyılın ortalarında, ALS’nin nedenleri hakkında daha fazla bilgi edinildi. 1960’larda, ALS’nin sadece birkaç yüz hasta tarafından etkilendiği ve tedavisinin mümkün olmadığı düşünülüyordu.
Bugün, ALS’nin nedenleri ve tedavisi hala tam olarak anlaşılamamış olsa da, hastalık hakkında çok daha fazla bilgiye sahibiz. 1990’larda, birkaç genetik mutasyonun ALS’ye neden olduğu keşfedildi ve bu, hastalığın moleküler temeli hakkında önemli bir anlayış sağladı. Ayrıca, ALS’nin semptomları için tedavi seçenekleri de geliştirildi, bu tedaviler genellikle semptomların hafifletilmesine yardımcı olur ancak hastalığı tamamen tedavi etmez.
Sonuç olarak, ALS tarihi oldukça uzun ve zaman içinde hastalık hakkında önemli bir anlayış sağlanmıştır. Ancak, halen daha keşfedilmeyi bekleyen birçok şey var ve ALS’ye neden olan faktörlerin tam olarak anlaşılması için daha fazla araştırma yapılması gerekiyor.
ALS hastalığı belirtileri nelerdir?
İlk aşamada hastalığın belirtileri çok belli olmaz. Günlük hayattaki stresten ve yorgunluktan kaynaklandığı sanılabilir. (Örneğin, uyuşmalar, tökezlemeler vb.) Hastalığın her bir evresi her hastada farklı olarak görülebilir. Bacaklarda güçsüzlük ve yürürken tökezleme, kontrollü adım atamama belirtileri görülür.
Kollarda da aynı şekilde güçsüzlük ve incelmeye başlama belirtileri görülür. Kollar yardımıyla günlük hayatımızda yaptığımız pek çok işlem (örneğin; çanta taşımak gibi) artık kişiye güç bir işlem gibi gelmeye başlar ve zorlanır. Kolların yürüyüş esnasında dengeyi sağlamak için kullanılma görevi de tökezler.
Kol ve bacaklar yerine ağızda ve gırtlakta da sorun yaşayan kişiler olabilir. Bazı hastalarda ağız kuruluğu meydana gelir, peltek bir şekilde konuşmaya başlarlar. Bazen de iyice konuşma zorlukları görülmeye başlar. Bir yandan konuşma sıkıntısı çeken kişi, yutma işlemi yaparken zorlanır ve genizden gelecek bir sesle konuşmaya başlar. En çok etkilenen kas sisteminde yersiz ve zamansız titremeler ve ağrı seansları meydana gelir.
ALS hastalığının nedenleri nelerdir?
ALS hastalığının belirli koşullar ve belirli yaşlarda görülme gibi bir durumu yoktur. Dünyanın tüm bölgelerinde ve tüm yaşam standartlarındaki insanlarda görülebilecek bir hastalıktır. 21. yy.’a gelinmiş olsa dahi kansere kesin bir çare bulunamadığı gibi ALS’e de kesin bir tedavi yöntemi bulunamamıştır. Hastalıktan ötürü incelemeye alınan vakalarda, hastalığın başlamasının kesin sebepleri bulunamamış; ortada en mantıklı olarak bir kalıtımsal rahatsızlık aranmaktadır.
Hal böyle olsa dahi ALS hastalığının kalıtımsal olarak görülme oranı da çok düşük seviyelerdedir. Her ne kadar ALS’in kesin sebebi ortaya çıkartılamasa da bu hastalığın tetikleyici sebepleri olarak bağışık sistemindeki sorunlar, çok fazla sigara kullanımı, beynin içinde yaşanan kimyasal boyuttaki dengesizlikler ve çalıştığı ortamda uzun süre metal ve kurşun gibi elementlere maruz kalmış kişilerin daha fazla risk altında oldukları ortaya çıkarılmıştır. Genel oranlamaya bakıldığında bu hastalık erkeklerde, kadınlarda görülme oranından daha fazla şekilde görülmektedir.
Genel olarak başlangıç yaşı 55 yaş ve üzeri olsa da, bu hastalıkla ilgili verebileceğimiz en basit örnek Stephen Hawking’in 21 yaşında ALS hastalığına yakalandığıdır. Özetle hastalık beklenmedik zamanlarda da gelip bünyeyi vurabilmektedir. Dünyada her yıl 100.000 kişiden en az 2, en fazla 6 kişi ALS hastalığına yakalanmaktadır. Bu hastalık bulaşıcı olmadığı için hastalığa yakalanan kişilerin hastayla yardım amaçlı yakın temas kurmasında da bir problem görülmemektedir.
ALS hastalığının tedavi yöntemleri
Hastalık için %100 tedavi edici bir yöntem ya da ilaç bulunamasa da ALS için geliştirilen ”Riluzole” ilacı tüm tıp dünyasınca kabul görmüştür. Bu ilacın içindeki glutamat denilen maddenin seviyesi ALS’in etkilediği motor nötonlarının hasar etkisini düşürmek için kullanılabilmektedir. Hatta bu ilacı kullanan hastaların hastalık sürecinin genellemesine bakıldığına daha da uzun yaşadıkları görülebilmektedir.
Aynı zamanda bu hastalıktan sebep solunumla alakalı problemleri olan hastaların da Riluzole sayesinde daha rahat solunum yapabildikleri saptanmıştır. Ancak unutulmaması gereken nokta bu ilacın asla bu nöronların aldığı hasarı yok edemeyeceğidir. İlacın tek faydası bu zararların biraz daha azalmasına katkı sağlayacağıdır. Ayrıca ilacın içeriğinden ötürü karaciğer hasarı da yarattığı söylenmektedir. Bu hastalıkla aslolan şey tamamen hastanın, ALS’ten sonraki hayatını mümkün olduğunca rahat ve konforlu geçirebilmesini sağlamaktır.
Bunun için hastaya evde bakım sürecinde bir bakıcı tutabilir, yakınları eğer yapabiliyorsa sürekli hastanın yanında olup bakımını kendisi üstlenebilir; ev bakımı öncesinde hastanedeki süreçte doktorları, hemşirelerin, fizyoterapistlerin ve de diyetisyenlerin hasta için ortak bir güç grubu oluşturup hastanın üzerinde hep pozitif etki yaratabilmesi çok önemlidir. Kaslardaki sıkıntılar ilerledikçe yatalak olabileceğinden ya da kendi işlerini yapamamaya başlayabileceğinden hasta için özel donanımlı aletler de alınması gerekmektedir. Tüm bu belirtilerin yaşandığı dönemlerde bazı ALS hastalarına bu durum ağır gelebilir ve ciddi depresyon dönemleri geçirebilirler.
Bu süreçte de mümkün olduğunca psikiyatrla diğer doktorların tedavi sürecini birlikte planlaması ve hastaya sonsuz destek olmaları gerekmektedir. Hastanın özellikle böyle psikolojik sıkıntılar geçireceği dönemlerde fizyoterapistle beraber yapacağı yüzme, yürüme vb. sporlar kendini ruhen daha iyi hissetmesine ve kaslarının biraz olsun açılıp daha iyi çalışmasına da yardımcı olabilir. Bu kadar sıkıntının yanında bir de konuşma açısından güçlük çeken hastalar için yapılabilecek tedavi yöntemi bir konuşma uzmanıyla birlikte tedavi sürecine devam etmek olacaktır.
Bu uzmanlar hastaya bir takım teknolojik ses aygıtları (örneğin harf tahtası, evet-hayır aygıtları) ya da seslerini arttıracak cihazlar verebilirler. Hasta kendini bu tip aygıtlarla daha rahat hissedebileceğinden psikolojik olarak kendisini ifade edemediği algısı da bir nebze olsun üzerinden kalkacaktır.
