Down Sendromu Testleri Nelerdir? Nasıl Yapılır?

0

Hamilelikte down sendromu testleri ne zaman ve nasıl yapılır? Down sendromu testlerinin sonuçları kesin midir, test çeşitleri hakkında bilgi.

Down Sendromu Testleri Nelerdir? Nasıl Yapılır?

Down sendromu testleri nelerdir?

Down sendromu zihinsel engellere, kendine özgü fiziksel özelliklere ve çeşitli sağlık sorunlarına neden olan bir hastalıktır. Bunlar kalp kusurlarını, işitme kaybını ve tiroid hastalığını içerebilir. Down sendromu bir tür kromozomal bozukluktur.

Kromozomlar, hücrelerinizin genlerinizi içeren parçalarıdır. Genler, annenizden ve babanızdan geçen DNA parçalarıdır. Boy ve göz rengi gibi benzersiz özelliklerinizi belirleyen bilgileri taşırlar.


İnsanların normalde her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozomu vardır.
Her bir kromozom çiftinden biri annenizden, diğeri ise babanızdan gelir.
Down sendromunda, 21 kromozomunun ekstra bir kopyası var.
Fazladan kromozom, vücudun ve beynin gelişimini değiştirir
Aynı zamanda trizomi 21 olarak da adlandırılır.

Mozaik trisomi 21 ve translokasyon trisomi 21 adı verilen iki nadir Down sendromunda, ekstra kromozom her hücrede görünmez. Bu bozuklukları olan insanlar genellikle Down sendromunun ortak formu ile ilişkili özelliklere ve sağlık sorunlarına daha az sahiptir.

Down sendromu tarama testleri, doğmamış bebeğinizin Down sendromu geçirme ihtimalinin yüksek olup olmadığını gösterir. Diğer test türleri tanıyı onaylar veya ekarte eder.

Down Sendromu Testleri neden yapılır?

Down sendromu testleri, Down sendromunu taramak veya teşhis etmek için kullanılır. Down sendromu tarama testleri sırasında siz veya bebeğiniz için çok az risk vardır veya hiç riski yoktur, ancak bebeğinizin Down sendromu olup olmadığını kesin olarak söyleyemezler.

Hamilelik sırasındaki tanı testleri tanıyı onaylayabilir veya ekarte edebilir, ancak testlerin düşüklere neden olma riski çok düşüktür.


Birçok doktor, 35 yaş ve üstü hamile kadınlar için Down sendromu taramasını ve / veya tanı testlerini önerir. Bir annenin yaşı, Down sendromlu bir bebek sahibi olmanın birincil risk faktörüdür. Bir kadın yaşlandıkça risk artar. Ancak, zaten Down sendromlu bir bebeğiniz varsa ve / veya ailede hastalığın öyküsü varsa, daha yüksek risk altında olabilirsiniz.

Ek olarak, sonuçlar bebeğinizin Down sendromu olabileceğini gösterirse hazırlanmanıza yardımcı olmak için test yaptırmak isteyebilirsiniz. Önceden bilmek size çocuğunuz ve aileniz için sağlık bakımı planlama ve destek hizmetleri için zaman tanıyabilir.

Ancak test edilmeye karar vermeden önce, nasıl hissettiğinizi ve sonuçları öğrendikten sonra neler yapabileceğinizi düşünün. Sorularınızı ve endişelerinizi eşinizle ve doktorunuzla konuşmalısınız.

Hamilelik sırasında test edilmediyseniz veya diğer testlerin sonuçlarını onaylamak istemediyseniz, Down sendromu belirtileri varsa bebeğinizin test edilmesini isteyebilirsiniz. Bunlar şunları içerir:

Düzleştirilmiş yüz ve burun
Badem biçimli gözler yukarı doğru eğimli
Küçük kulaklar ve ağız
Gözdeki küçük beyaz lekeler
Zayıf kas
Gelişimsel gecikmeler

Farklı Down sendromu testleri nelerdir?

İki temel Down sendromu testi türü vardır: tarama ve tanılama testleri.


Down sendromu taraması hamilelik sırasında yapılan aşağıdaki testleri içerir:

İlk trimester taraması, annenin kanındaki bazı protein seviyelerini kontrol eden bir kan testi içerir. Seviyeler normal değilse, bebeğin Down sendromlu olma olasılığı daha yüksektir. Tarama ayrıca doğmamış bebeğe Down sendromu belirtileri gösteren bir görüntüleme testi olan ultrasonu da içerir. Test, hamileliğin 10. ve 14. haftası arasında yapılır.

İkinci üç aylık dönem taraması. Bunlar aynı zamanda, annenin kanında Down sendromu belirtisi olabilecek belirli maddeleri de araştıran kan testleridir. Üçlü ekran testi üç farklı maddeye bakar. Gebeliğin 16. ve 18. haftası arasında yapılır. Dörtlü tarama testi dört farklı maddeyi arar ve hamileliğin 15. ve 20. haftası arasında yapılır. Doktorunuz bu testlerden birini veya her ikisini de isteyebilir.
Down sendromu taramanız Down sendromu için daha yüksek bir risk gösteriyorsa, teşhisi onaylamak veya ekarte etmek için tanılama testi yapmak isteyebilirsiniz.

Down sendromu hamilelik sırasında yapılan teşhis testleri şunları içerir:

Bir amniyotik sıvı örneği alan amniyosentez, doğmamış bebeğinizi çevreleyen sıvıdır. Genellikle gebeliğin 15. ve 20. haftası arasında yapılır.
Plasentadan bir örnek alan koryonik villus örneklemesi (CVS), doğmamış bebeğinizi uterusunuzda besleyen organdır. Genellikle gebeliğin 10. ve 13. haftası arasında yapılır.
Göbek kordonundan bir kan örneği alan perkütan göbek kan örneği (PUBS). PUBS hamilelik sırasında Down sendromu için en doğru tanı verir, ancak 18-22 hafta, hamileliğin geç saatlerine kadar yapılamaz.

Doğum sonrası Down sendromu teşhisi:

Bebeğinizin kromozomlarına bakan bir kan testi yapılabilir. Bu test size bebeğinizin Down sendromu olup olmadığını kesin olarak söyleyecektir.


Down sendromu testleri Nasıl Yapılır?

Kan testi sırasında, bir sağlık uzmanı, küçük bir iğne kullanarak kolunuzdaki bir damardan bir kan örneği alır. İğne yerleştirildikten sonra, test tüpü içine az miktarda kan alınacaktır. İğne girip çıktığında biraz acı hissedebilirsiniz. Bu genellikle beş dakikadan az sürer.

İlk trimester ultrasonu için doktorunuz bir ultrason cihazını karnınızın üzerinde gezdirecektir. Cihaz, doğmamış bebeğinize bakmak için ses dalgaları kullanır. Doktorunuz, bebeğinizin boynunun arkasındaki kalınlığı kontrol edecektir.

Amniyosentez için:

Sırtüstü uzanırsınız.
Doktorunuz ultrason cihazını karnınızın üzerinde gezdirir. Ultrason, rahim, plasenta ve bebeğinizin pozisyonunu kontrol etmek için ses dalgaları kullanır.
Doktorunuz karnınıza ince bir iğne sokacak ve az miktarda amniyon sıvısı çekecektir.

Koryonik villus örneklemesi için (CVS):

Sırtüstü uzanırsınız.
Doktorunuz ultrason cihazını karnınızın üzerinde gezdirir. Ultrason, rahim, plasenta ve bebeğinizin pozisyonunu kontrol etmek için ses dalgaları kullanır.
Doktorunuz plasentadan hücreleri iki yoldan biriyle toplayacaktır: ya rahim ağzından kateter adı verilen ince bir tüp ya da karnınızdan ince bir iğne ile.

Perkütan göbek kanı örneklemesi için (PUBS):


Sırtüstü uzanırsınız.
Doktorunuz ultrason cihazını karnınızın üzerinde gezdirir. Ultrason, rahim, plasenta ve bebeğinizin pozisyonunu kontrol etmek için ses dalgaları kullanır.
Doktorunuz göbek kordonuna ince bir iğne sokacak ve küçük bir kan örneğini geri çekecektir.

Sonuçlar ne anlama geliyor?

Down sendromu tarama sonuçları sadece Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskinizin yüksek olup olmadığını gösterebilir, ancak bebeğiniz Down sendromlu olup olmadığını tam olarak söyleyemezler. Normal olmayan sonuçlara rağmen kromozomal bozukluk veya rahatsızlığı olmayan bir bebek sahibi olabilirsiniz..

Down sendromu tarama sonuçlarınız normal değilse, bir veya daha fazla tanısal test yaptırmayı seçebilirsiniz.

Testten önce ve / veya sonuçlarınızı aldıktan sonra genetik bir danışmanla konuşmanız yardımcı olabilir. Genetik bir danışman, genetik ve genetik testler konusunda özel olarak eğitilmiş bir profesyoneldir. Sonuçlarınızın ne anlama geldiğini anlamanıza yardımcı olabilir.

Down sendromu testleri hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?

Down sendromlu bir çocuğu büyütmek zor olabilir, ama aynı zamanda ödüllendirici de olabilir. Yaşamın erken döneminde uzmanlardan yardım ve tedavi almak, çocuğunuzun potansiyeline ulaşmasına yardımcı olabilir. Down sendromlu birçok çocuk sağlıklı ve mutlu bir yaşam sürdürebilir.

Down sendromlu insanlar ve aileleri için özel bakım, kaynaklar ve destek grupları hakkında sağlık kuruluşu ve genetik danışmanınızla konuşun.




Bir Yorum Yazmak İster misiniz?