Kalıtsal Anjiyoödem nedir, nasıl bir hastalıktır? Kalıtsal Anjiyoödem belirtileri, nedenleri, tetikleyiciler ve tedavi seçenekleri
Kalıtsal Anjiyoödem
Kalıtsal anjiyoödem, ailelerde görülen nadir bir genetik durumdur. Dünya çapında yaklaşık 50.000 ila 150.000 kişiden 1’ini etkiler.
Kalıtsal anjiyoödem, “ataklara” veya şiddetli şişlik olaylarına neden olur. Bu şişlik büyük olasılıkla yüzünüzü, ellerinizi, ayaklarınızı ve cinsel organlarınızı etkiler. Ayrıca gastrointestinal sisteminizi, hava yolunuzu veya yaşamı tehdit edebilecek diğer vücut kısımlarını da etkileyebilir.
Tedavi seçenekleri, tetikleyiciler ve daha fazlası dahil olmak üzere bu durum hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir dakikanızı ayırın.
Tedavi
Kalıtsal anjiyoödem için iki ana tedavi hedefi vardır: bir saldırının semptomlarını hafifletmek ve bu atakların sıklığını azaltmak.
Semptomları tedavi etmek
Kalıtsal anjiyoödem semptomlarının akut atağını tedavi etmek için doktorunuz aşağıdaki ilaçlardan birini reçete edebilir:
- Berinert veya Ruconest gibi C1 inhibitörleri
- ecallantide (Kalbitor)
- icatibant (Firazyr)
Bu ilaçlara bazen isteğe bağlı tedaviler denir. Doktorunuz bunları ne zaman ve nasıl kullanacağınızı öğrenmenize yardımcı olabilir.
Bir atak sırasında nefes almakta güçlük çekiyorsanız, hemen bir acil servise gidin.
Şiddetli solunum güçlüklerini tedavi etmek için, doktorunuzun hava yolunuzu açmak için entübasyon veya trakeotomi gibi tıbbi bir işlem yapması gerekebilir.
Semptomların önlenmesi
Atakların sıklığını azaltmaya yardımcı olmak için doktorunuz aşağıdaki ilaçlardan birini reçete edebilir:
- Cinryze veya Haegarda gibi C1 inhibitörleri
- lanadelumab-flyo (Takhzyro)
- danazol gibi androjen hormonu tedavisi
- bazı durumlarda epsilon aminokaproik asit (Amicar) veya traneksamik asit (Lysteda, Cyklokapron) gibi antifibrinolitik ilaçlar
Doktorunuz ayrıca, belirli tetikleyicilere maruz kalmanızı sınırlandırmak için yaşam tarzı değişiklikleri yapmanız için sizi teşvik edebilir. Örneğin, duygusal stresi azaltmak, semptom dönemlerini önlemeye yardımcı olabilir.
Semptomlar
Kalıtsal Anjiyoödem semptomları tipik olarak ilk olarak çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar.
Bir atak sırasında aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşayabilirsiniz:
- yüzünüzün, ellerinizin, ayaklarınızın, cinsel organlarınızın veya diğer vücut kısımlarınızın şişmesi
- gastrointestinal sistem şişmesine bağlı karın ağrısı, bulantı, kusma veya ishal
- şişme hava yolunuzu etkiliyorsa yutma, konuşma veya nefes almada zorluk
- Kalıtsal Anjiyoödemli kişilerin yaklaşık üçte biri kızarıklık geliştirir. Kaşıntılı veya ağrılı değil.
Hava yolunuzda şişme gelişirse, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden solunum problemlerine neden olabilir. Hemen tedavi olmak ve acil servislere başvurmak önemlidir.
Tipleri
Üç ana Kalıtsal Anjiyoödem türü vardır. Her tip, farklı genetik mutasyonlardan kaynaklanır.
Her üç genetik mutasyon, vücudunuzun iltihaplanmaya neden olan bir protein parçası olan çok fazla bradikinin üretmesine neden olur.
Bradykinin, kan damarı duvarlarınızda daha geçirgen veya sızdıran hale gelmelerine neden olan değişiklikleri tetikler. Bu, fazla sıvının kan damarlarınızdan diğer dokulara sızmasına ve bunun sonucunda şişmeye neden olur.
Tip 1
Tip 1 Kalıtsal Anjiyoödem, tüm Kalıtsal Anjiyoödem vakalarının yaklaşık yüzde 85’ini oluşturur.
SERPING1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen vücudunuza bradikinin üretimini sınırlayan bir protein olan C1 inhibitörünü nasıl üreteceğini söyler.
Tip 1 Kalıtsal Anjiyoödeme neden olan genetik mutasyonlarınız varsa, vücudunuz yeterli C1 inhibitörü üretmeyecektir.
Tip 2
Tip 2 Kalıtsal Anjiyoödem, tüm Kalıtsal Anjiyoödem vakalarının yaklaşık yüzde 15’ini oluşturur.
Tip 1’e benzer şekilde, SERPING1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Tip 2 Kalıtsal Anjiyoödeme neden olan genetik mutasyonlarınız varsa, vücudunuz düzgün çalışmayan C1 inhibitörü üretecektir.
Tip 3
Tip 3 Kalıtsal Anjiyoödem çok nadirdir. Kesin nedeni her zaman bilinmemektedir, ancak bazı vakaları F12 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.
Bu gen, vücudunuza bradikinin üretiminde rol oynayan bir protein olan koagüle edici faktör XI yapmak için talimatlar verir.
Tip 3 Kalıtsal Anjiyoödeme neden olan genetik mutasyonları miras alırsanız, vücudunuz aşırı aktif koagüle edici faktör XII üretecektir.
Tetikleyiciler
Kalıtsal Anjiyoödeminiz varsa, belirli tetikleyicilerin semptomların gelişmesine veya kötüleşmesine neden olduğunu fark edebilirsiniz.
Ortak tetikleyiciler şunları içerir:
- fiziksel yaralanmalar
- diş prosedürleri veya ameliyat
- viral enfeksiyonlar
- duygusal stres
Bilinen bir tetikleyici olmayan semptom epizodları da yaşayabilirsiniz.
Görünüm
Son araştırmalara göre Kalıtsal Anjiyoödemli kişilerin ortalama yaşam beklentisi genel nüfusla aynıdır.
Hava yollarınızda şişme yaşarsanız Kalıtsal Anjiyoödem, yaşamı tehdit eden solunum güçlüklerine neden olabilir. Bu olduğunda, hemen tedavi olmak çok önemlidir.
Semptomlar sırasında solunum güçlüğü çekerseniz, elinizde varsa isteğe bağlı ilaçları alın. O halde doğrudan bir acil servise gidin.
Teşhis
Kalıtsal Anjiyoödemin bazı semptomları, diğer koşulların semptomlarına benzer. Örneğin, alerjik reaksiyonlar ayrıca şişlik, mide-bağırsak semptomları ve nefes alma güçlüklerine neden olabilir.
Belirtilerinizin nedenini teşhis etmek için, doktorunuz önce kapsamlı bir klinik değerlendirme yapacak ve size kişisel ve aile tıbbi geçmişinizi soracaktır.
Doktorunuz belirtilerinizin Kalıtsal Anjiyoödemden kaynaklandığından şüphelenirse, kanınızdaki belirli proteinlerin düzeyini kontrol etmek için kan testleri isteyecektir. Ayrıca belirli genetik mutasyonları kontrol etmek için genetik test isteyebilirler.
Kalıtsal Anjiyoödem, ebeveynden çocuğa geçebilecek genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bu, durumun ailelerde görülme eğiliminde olduğu anlamına gelir.
Bununla birlikte, kendiliğinden mutasyonlar, hastalığın aile öyküsü olmayan kişilerde gelişmesine neden olabilir.
Yaşam tarzı değişiklikleri
Kalıtsal Anjiyoödeminiz varsa, tetikleyicilere maruz kalmanızı sınırlamak semptom saldırılarını önlemeye yardımcı olabilir. Bazı yaşam tarzı değişiklikleri, durumun fiziksel, duygusal ve sosyal etkilerini yönetmenize de yardımcı olabilir.
Örneğin, şunları yapmak yardımcı olabilir:
- Diş tedaviniz veya planlanmış başka tıbbi prosedürleriniz varsa, doktorunuza bildirin. Semptom atağı riskinizi azaltmak için ilaç yazabilirler.
- Seyahatinizi dikkatlice planlayın. İş veya eğlence amaçlı seyahat etmeden önce, acil bir durumda nerede ve nasıl yardım alabileceğinizi öğrenin. Tıbbi bakıma erişimin zor olduğu bölgelere gitmekten kaçınmayı düşünün.
- Duygusal stresi sınırlamak ve azaltmak için adımlar atın. İş yerinde veya evde rahatça idare edebileceğinizden daha fazla yükümlülük üstlenmemeye çalışın. Yoga, okuma veya sevdiklerinizle kaliteli zaman geçirme gibi stres giderici aktivitelere zaman ayırmaya çalışın.
- Gerekirse bir akıl sağlığı uzmanıyla görüşün. Kalıtsal Anjiyoödem gibi nadir bir durumla yaşamak, zihinsel sağlığınız üzerinde bir etkiye sahip olabilir. Bir akıl sağlığı uzmanı, gerekirse başa çıkma stratejileri ve tedavi planı geliştirmenize yardımcı olabilir.
- Bir destek grubuna katılın. Kalıtsal Anjiyoödem ile yaşayan diğer insanlarla bağlantı kurmak size sosyal ve duygusal destek hissi verebilir. Ayrıca Kalıtsal Anjiyoödemi yönetmek için birbirinizle pratik ipuçlarını paylaşabilirsiniz.
Kalıtsal Anjiyoödemin fiziksel, duygusal veya sosyal etkilerini yönetmekte zorlanıyorsanız, doktorunuza veya sağlık ekibinizin diğer üyelerine haber verin.
Tedavi planınızı ayarlayabilir, durumu yönetmek için ipuçları verebilir veya sizi topluluğunuzdaki diğer destek kaynaklarına yönlendirebilirler.
Özetle;
Tedavi olmaksızın, Kalıtsal Anjiyoödem sık semptom ataklarına neden olma eğilimindedir. Tedavi almak, akut semptomları hafifletmeye ve atakların sıklığını azaltmaya yardımcı olabilir. Bu, Kalıtsal Anjiyoödem ile tam bir yaşam sürmenize izin verirken fiziksel ve zihinsel sağlığınızı iyileştirebilir.
Kalıtsal Anjiyoödem için olası tedavi seçenekleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla veya sağlık ekibinizin diğer üyeleriyle konuşun.
