BCR ABL Mutasyon Analizi, Genetik testi nedir, neden ve ne amaçla yapılır? BCR ABL Mutasyonu nasıl gerçekleşir, testin yapılışı hakkında bilgi.
BCR ABL Mutasyon Analizi Nedir?
BCR-ABL genetik testi, belirli bir kromozomda genetik mutasyon (değişim) arar.
Kromozomlar, hücrelerinizin genleri içeren parçalarıdır. Genler, annenizden ve babanızdan geçen DNA parçalarıdır. Boy ve göz rengi gibi benzersiz özelliklerinizi belirleyen bilgileri taşırlar.
İnsanların normalde her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozomu vardır. Her bir kromozom çiftinden biri annenizden, diğeri ise babanızdan gelir.
BCR-ABL, BCR ve ABL olarak bilinen iki genin kombinasyonu ile oluşan bir mutasyondur. Bazen bir füzyon geni olarak adlandırılır.
BCR geni normalde 22 numaralı kromozomda bulunur.
ABL geni normalde 9 numaralı kromozomda bulunur.
BCR-ABL mutasyonu, BCR ve ABL genlerinin parçaları kopup yer değiştirdiğinde meydana gelir.
Mutasyon, 22 numaralı kromozomda, 9 numaralı kromozomun parçasının üstüne yerleştiğinde ortaya çıkar.
Değişmiş olan kromozom 22, Philadelphia kromozomu olarak adlandırılır, çünkü araştırmacılar ilk burada keşfetmişlerdir.
BCR-ABL geni, ailenizden kalıtılan mutasyon tipi değildir. Bu bir tür somatik mutasyondur, yani onunla doğmadığınız anlamına gelir. Doğuştan değildir, sonradan gelişir.
BCR-ABL geni, bazı kemik iliği kanseri ve beyaz kan hücreleri olan bazı lösemili hastalarda ortaya çıkar. BCR-ABL, kronik miyeloid lösemi (KML) adı verilen bir tür lösemili hastaların hemen hepsinde bulunur. KML için bir diğer isim kronik miyeloid lösemidir. Her iki isim de aynı hastalığı ifade eder.
BCR-ABL geni, bazı hastalarda akut lenfoblastik lösemi (ALL) ve nadiren akut miyelojen lösemili (AML) hastalarda da bulunur.
Bazı kanser ilaçları, BCR-ABL gen mutasyonu olan lösemi hastalarının tedavisinde özellikle etkilidir. Bu ilaçlar aynı zamanda diğer kanser tedavilerinden daha az yan etkiye sahiptir. Aynı ilaçlar, farklı lösemi türlerinin veya diğer kanserlerin tedavisinde etkili değildir.
Diğer isimler: BCR-ABL1, BCR-ABL1 füzyonu, Philadelphia kromozomu
BCR ABL Mutasyon Analizi Neden Yapılır?
Bir BCR-ABL testi en sık, kronik miyeloid lösemi (KML) veya Ph-pozitif ALL adı verilen spesifik bir akut lenfoblastik lösemi (ALL) formunu teşhis etmek veya ekarte etmek için kullanılır. Ph-pozitif, bir Philadelphia kromozomunun bulunduğu anlamına gelir. Test, diğer lösemi tiplerini teşhis etmek için kullanılmaz.
Test ayrıca:
Kanser tedavisinin etkili olup olmadığını belirlemek
Bir hastanın belirli tedaviye direnç gösterip göstermediğine bakmak için. Bu, etkili olan bir tedavinin artık işe yaramayacağı anlamına gelir.
Kronik miyeloid lösemi (CML) veya Ph pozitif akut lenfoblastik lösemi (ALL) semptomlarınız varsa, bir BCR-ABL testine ihtiyacınız olabilir. Bunlar şunları içerir:
yorgunluk
Ateş
Kilo kaybı
Gece terlemeleri (uyurken aşırı terleme)
Eklem veya kemik ağrısı
KML veya Ph pozitif ALL’li bazı kişilerin, özellikle hastalığın erken evrelerinde semptomları yoktur. Bu nedenle, tam kan sayımı veya başka bir kan testi normal olmayan sonuçlar gösterdiyse, doktorunuz bu testi isteyebilir. CML ve Ph pozitif ALL’nin erken saptandığında tedavi edilmesi daha kolaydır.
Şu anda CML veya Ph-pozitif ALL için tedavi ediliyorsanız da bu teste ihtiyacınız olabilir. Test, tedavinizin işe yarayıp yaramadığını görmesine yardımcı olabilir.
BCR-ABL genetik testi Nasıl Yapılır?
Bir BCR-ABL testi genellikle bir kan testi veya kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi adı verilen bir işlemdir.
Kan testi yaptırıyorsanız, bir sağlık uzmanı küçük bir iğne kullanarak kolunuzdaki bir damardan bir kan örneği alır. İğne yerleştirildikten sonra, test tüpü viçine az miktarda kan alınacaktır. İğne girip çıktığında biraz acı hissedebilirsiniz. Bu genellikle beş dakikadan az sürer.
Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi alıyorsanız, işleminiz aşağıdaki adımları içerebilir:
Hangi kemiğin test için kullanılacağına bağlı olarak, yanınıza ya da yüzükoyun yatarsınız. Kemik iliği testlerinin çoğu kalça kemiğinden alınır.
Vücudunuz bezle kaplı olacak, böylece yalnızca test alanının etrafındaki alan görünecektir.
Bölge bir antiseptik ile temizlenir.
Bir uyuşturma çözeltisi enjeksiyonu yapılır. Acıtabilir.
Alan uyuşmuş hale geldiğinde, doktorunuz numuneyi alacaktır.
Genellikle ilk yapılan bir kemik iliği aspirasyonu için, sağlık hizmeti sağlayıcısı kemik içinden bir iğne sokacak ve kemik iliği sıvısını ve hücrelerini çıkaracaktır. İğne yerleştirildiğinde keskin ama kısa bir ağrı hissedebilirsiniz.
Bir kemik iliği biyopsisi için doktorunuz, kemik iliği dokusunun bir örneğini almak için kemiğe doğru dönen özel bir araç kullanacaktır. Örnek alınırken bölgede biraz baskı hissedebilirsiniz.
Her iki testi de yapmak yaklaşık 10 dakika sürer.
Testten sonra, doktorunuz bölgeyi bir bandaj ile kaplayacaktır.
Sonuçlar ne anlama geliyor?
Sonuçlarınız, anormal miktarda beyaz kan hücrelerinin yanı sıra BCR-ABL genine sahip olduğunuzu gösterirse, muhtemelen kronik miyeloid lösemi (CML) veya Ph pozitif, akut lenfoblastik lösemi (ALL) teşhisi konacaktır.
Şu anda CML veya Ph-pozitif ALL için tedavi ediliyorsanız, sonuçlarınız aşağıdakileri gösterebilir:
Kan veya kemik iliğindeki BCR-ABL miktarı artmışsa. Bu, tedavinizin işe yaramadığı ve / veya belirli bir tedaviye dirençli hale geldiğiniz anlamına gelebilir.
Kan veya kemik iliğindeki BCR-ABL miktarı düşmüşse. Bu, tedavinizin olumlu ilerlediği anlamına gelebilir.
Kanınızdaki veya kemik iliğindeki BCR-ABL miktarı artış veya azalma göstermediyse. Bu, hastalığınızın stabil olduğu anlamına gelebilir.
Sonuçlarınız hakkında sorularınız varsa, doktorunuzla konuşun.
BCR-ABL genetik testi hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?
Kronik miyeloid lösemi (KML) ve Ph pozitif, akut lenfoblastik lösemi (ALL) tedavileri, bu lösemi formları olan hastalarda başarılı olmuştur. Tedavilerinizin olumlu ilerlediğinden emin olmak için doktorunuzu düzenli olarak görmek önemlidir. Tedaviye dirençli hale gelirseniz, doktorunuz başka tipte kanser terapileri önerebilir.
