Cri Du Chat sendromu (Kedi Miyavlaması Sendromu) nedir, neden olur? Cri Du Chat sendromu belirtileri, komplikasyonları ve tedavisi.
Cri du chat sendromu nedir?
Cri du chat sendromu genetik bir durumdur. Kedi miyavlaması veya 5P- (5P eksi) sendromu olarak da adlandırılır, bu, kromozom 5’in kısa kolunda bir silmedir. Ancak kromozomal silinmenin neden olduğu daha yaygın sendromlardan biridir.
“Cri-du-chat” Fransızcada “kedinin ağlaması” anlamına gelir. Sendromlu bebekler, kediye benzeyen yüksek perdeli bir şekilde ağlar. Larinks, çocuğun ağlamasının sesini etkileyen kromozom silinmesi nedeniyle anormal olarak gelişir. Sendrom çocuk büyüdükçe daha belirgindir, ancak 2 yaşından sonra teşhis etmek zorlaşır.
Cri du chat ayrıca birçok engel ve anormallik taşır. Cri du chat sendromlu bebeklerin küçük bir yüzdesi ciddi organ kusurları (özellikle kalp veya böbrek kusurları) veya ölümle sonuçlanabilecek hayatı tehdit eden diğer komplikasyonlarla doğar. Ölümcül komplikasyonların çoğu çocuğun ilk doğum gününden önce ortaya çıkar.
Cri du chat olan çocukların 1 yaşına ulaşabilenleri genellikle normal bir yaşam süresine sahip olacaktır. Ancak çocuğun büyük olasılıkla yaşam boyu fiziksel veya gelişimsel komplikasyonları olacaktır. Bu komplikasyonlar sendromun şiddetine bağlı olacaktır.
Cri du chat sendromlu çocukların yaklaşık yarısı iletişim kurmak için yeterli kelime öğrenir ve çoğu mutlu, arkadaş canlısı ve sosyal olarak büyür.
Cri du chat sendromuna neden olan nedir?
Kromozom 5 delesyonunun kesin nedeni bilinmemektedir. Çoğu durumda, kromozom kırılması, ebeveynin sperm veya yumurta hücresi hala gelişirken gerçekleşir. Bu, döllenme meydana geldiğinde çocuğun sendromu geliştirdiği anlamına gelir.
Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi’ne göre, kromozom silme vakaların yaklaşık yüzde 80’inde babanın sperminden gelir. Ancak sendrom tipik olarak kalıtsal değildir. Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’ne göre vakaların sadece yüzde 10’u silinmiş bir segmente sahip bir ebeveynden geliyor. Yaklaşık yüzde 90’ının rastgele mutasyonlar olduğu varsayılır.
Dengeli translokasyon adı verilen bir tür kusur taşıyabilirsiniz. Bu, kromozomda genetik materyalin kaybıyla sonuçlanmayan bir kusurdur. Bununla birlikte, kusurlu kromozomu çocuğunuza geçirirseniz, dengesiz hale gelebilir. Bu genetik materyal kaybına neden olur ve cri du chat sendromuna neden olabilir.
Ailede cri du chat sendromu öykünüz varsa, çocuğunuzun bu durumla doğma riski biraz artar.
Cri du chat sendromunun belirtileri nelerdir?
Çocuğunuzun semptomlarının ciddiyeti, kromozom 5’ten ne kadar genetik bilginin eksik olduğuna bağlıdır. En yaygın semptom olan kedi benzeri çığlık, zamanla daha az fark edilir hale gelir.
Fiziksel özellikler
Cri du chat ile doğan çocuklar genellikle doğumda küçüktür. Solunum güçlüğü de yaşayabilirler. Kedi miyavlamasının yanı sıra, diğer fiziksel özellikler şunlardır:
- küçük çene
- olağandışı yuvarlak yüz
- burun küçük köprü
- gözlerin üstündeki cilt kıvrımları
- anormal geniş ayarlanmış gözler (oküler veya orbital hipertelorizm)
- anormal şekilli veya alçak ayarlı kulaklar
- küçük bir çene (mikrognati)
- parmak veya ayak parmaklarında kısmi dokuma
- avucunun üzerinde tek çizgi
- inguinal herni (organların zayıf bir alandan çıkması veya karın duvarındaki yırtılma)
Diğer komplikasyonlar
İç problemler durumu olan çocuklarda yaygındır. Örnekler:
- skolyoz gibi iskelet problemleri (omurganın anormal eğriliği)
- kalp veya diğer organ kusurları
- zayıf kas tonusu (bebeklik ve çocukluk döneminde)
- işitme ve görme güçlüğü
Büyüdükçe genellikle konuşma, yürüme ve beslenme sorunları yaşarlar ve hiperaktivite veya saldırganlık gibi davranışsal problemler yaşayabilirler.
Çocuklar ayrıca ciddi zihinsel engellerden muzdarip olabilirler, ancak büyük organlarda veya diğer kritik tıbbi koşullarda kusur yaşamıyorlarsa normal bir yaşam beklentisine sahip olmalıdırlar.
Cri Du Chat Sendromu Derneği’nin web sitesini ziyaret etmek için aşağıdaki resme tıklayın.
Cri du chat sendromu nasıl teşhis edilir?
Durum genellikle doğumda, fiziksel anormalliklere ve tipik ağlama gibi diğer belirtilere dayanarak teşhis edilir. Kafatasının tabanındaki anormallikleri tespit etmek için doktorunuz çocuğunuzun kafasında bir röntgen çekebilir.
FISH analizi adı verilen özel bir teknik kullanan bir kromozom testi, küçük silmelerin tespit edilmesine yardımcı olur. Ailenizin cri-du-chat öyküsü varsa, doktorunuz çocuğunuz hala rahimdeyken bir kromozom analizi veya genetik test önerebilir. Doktorunuz, çocuğunuzun geliştiği kesenin dışından küçük bir doku örneğini test edebilir (koryonik villus örneklemesi olarak bilinir) veya bir amniyotik sıvı örneğini test edebilir.
Cri du chat sendromu nasıl tedavi edilir?
Cri du chat sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Fizik tedavi, dil ve motor beceri terapisi ve eğitim müdahalesi ile semptomların yönetilmesine yardımcı olabilirsiniz.
Cri du chat sendromunu önleyebilir misiniz?
Cri du chat sendromunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Semptom göstermeseniz bile, ailede sendrom öykünüz varsa taşıyıcı olabilirsiniz. Böyle bir durumunuz varsa, genetik test yaptırmayı düşünmelisiniz.
Cri du chat sendromu çok nadirdir, bu nedenle durumu olan birden fazla çocuğa sahip olmak pek olası değildir.
