Doğum öncesinde genetik hastalıkların tanısının konulması mümkün müdür? Nasıl konur, önemi nedir? Hamilelikte genetik tanının konulması.
Genetik hastalıkların önlenebilmesi, doğum öncesi (prenatal) tasısının gerçekleşmesine bağlıdır. Hastalık belirtileri doğum öncesi anlaşılabildiğinde tedavi gerçekleştirilebilecek koşulda doğum gerçekleştirilebilir. Tedavisi gerçekleşemeyecek bebeklerin doğumu ise engellenir. Ancak, hastalıklı ve tedavisi olanaksız bebeklerin doğurulması toplumlar arası değişkenliklere bağlı dinsel, töresel ve yasal engeller nedeniyle gerçekleşebilmektedir.
Genetik hastalıkların prenatal tanısı için amniyosentez sıvısı analizi yöntemiyle sitogenetik ve biyokimyasal çalışmalarda saptanabilmektedir. Amniyosentez analizi yöntemi 1930 yılından beri kullanılmaktadır. 1950 yılında İsrail’de ilk cinsiyet belirlenmesi için, 1960 yılından günümüze genetik hastalıkların tanınması için genetik laboratuvarlarındaki rutin çalışmalardır.
Günümüzde, amniyosentez sıvısının analizi için tespit edilen en uygun hamilelik dönemi, 14-16. haftalardır. Ultrasonografi ile fetüsün pozisyonu saptanır; enjektörle amniona girilerek 2-20 ml arası amniyon sıvısı çekilir. Alınan amniyon sıvısı örneği sitogenetik ve biyokimyasal yöntemlerle analizi gerçekleştirilerek, fetüsün genetik yapısı anlaşılır.
Amniosentez karyotip analizini gerektiren kişiler dengeli translokasyon taşıyıcıları, Xkromozomal hastalık taşıyıcıları, daha önce anöploid bir bebek doğurmuş anneler ve 35 yaşını geçen hamilelerdir.
Dengeli Traslokasyon Taşıyıcılığı ve Yaş Etkisi
Toplumdaki herhangi bir kadının kromozom anormalliği yaşayabilecek bebek doğurma riski %0,2’dir. Anne yaşının artışıyla risk de artmaktadır. Eğer eşlerden biri translokasyon taşıyıcısı ya da mozaik ise, risk daha da artmaktadır. En yaygın kromozomal anomali Down Sendromu’dur. 40 yaş üzeri annelerin, pedigrisinde Down Sendromu’na daha önce karşılaşılmışsa (dengeli translokasyon taşıyıcısı), prenatal tanı için amnion karyotip analizi önerilmektedir.
X Kromozomal Hastalık Riski
X kromozomal hastalıkları, prenatal tanıyı gerektiren hastalık grubudur. X kromozomal hastalıkların çoğu amnion karyotip analiziyle saptanamayabilir; fakat, cinsiyet saptanabilir. Kadınlar X kromozomal genler için taşıyıcıdırlar; fetüs erkek ise (hemizigot), %50 sağlıklı, %50 hastadır. Bu koşullarda anneye tıbbi müdahale gerekir.
Doğumsal metabolizma kusurlarının tamamı otozomal resesif özelliktedir. Eğer ailede daha önce kalıtsal metabolizma kusurlu doğum gerçekleşmişse, aynı ana babadan oluşan bireylerden %25’i risk grubundadır ve amnion karyotip analizi gerçekleştirilmelidir.
Genetik Danışma
Kalıtsal metabolik hastlıklardan korunabilmek için yapılan çalışmaların tümü, genetik danışma kapsamındadır. Özellikle, ilk çocukları genetik hastalıklı doğan aileler, kaygıları gereği genetik danışmaya başvurmaktadırlar.
Belirli kalıtsal hastalıkların yaygın yaşandığı, heterozigotların saptandığı toplumlardaki, taşıyıcı eşle doğacak çocuklarının durumunu bilmek isteyen aileler de genetik danışmana başvurmayı gereksinmektedirler.
Genetik danışmanlıkta öneri için hastalık tanısı kesinleşmeli, ailenin pedigrisi saptanmalı ve/veya özel inceleme koşulları oluşturulmalıdır.
Genetik hastalıklar birtek gene bağlı, multfaktöriyel ya da kromozomal düzensizliklerle oluşum özelliklerine göre sınıflandırılır. Genetik danışmanlık, aileye birtek gene bağlı, multifaktöriyel ya da kromozomal düzensizliklere göre saptanan nedene bağlı öneride bulunabilir.
