Hemofili Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Hemofili ne demektir? Hemofili hastalığının belirtileri, tedavisi, nedenleri ile ilgili bilgi.

Hemofili; soya çekimle geçen, kanın zor pıhtılaşması ya da pıhtılaşmamasıyla beliren hastalıktır. Cinsiyet kromozomlarından X kromozomu ile taşınır. Hemofiliklerin kanında faktör VIII ya da faktör IX eksiktir (Hemofili A, Hemofili B). Hemofili A, 5-6 kat daha fazla görülür. Öteki tür hemofili de aynı belirtileri verir. Yalnız tedavileri farklıdır. Hemofiliye yol açan genetik özellik (hemofili geni) çekiniktir (ressessif). H kromozomu erkeklerde tek olduğundan bu X’in hasta geni taşımasıyla hastalık kesin ortaya çıkar. Kadınlarda öteki kromozomun sağlam olması, hastalığın görülmesi için yeterlidir. Eksik olan faktörlerin normalin % 1’inden az olduğu hallerde kanamalar ağır, % 1-5 arasında olduğunda orta, % 5-25 arasındaysa hafiftir. En sık belirtileri arasında eklem içine, kasların arasına aşırı kanamalar, bunların neden olduğu şişlik ve ağrılardır. Ağır sindirim kanalı kanamaları da ortaya çıkabilir. Kazalar ya da bilinmeden yapılan cerrahi girişimlerden sonra ağır, bazen yaşamı tehdit eden kanamalar ortaya çıkabilir.

Tedavisinde sağlıklı insanlardan sağlanan pıhtılaşma faktörleri kullanılır. Faktör VIII çabuk bozulur. Bu yüzden yeni alınmış kan ya da özel işlemlerle hazırlanmış faktör VIII’den zengin plazma ya da plazma ürünleri verilir (taze dondurulmuş plazma, konsantre faktör VIII kriyopresipitat). Faktör IX daha geç bozulur. Bekletilmiş banka kanında azalmakla birlikte bulunur. Hastalara banka kanı ya da taze dondurulmuş plazma verilir. Hemofili hastaları, kazalardan özellikle sakınmalı, cerrahi girişimler kesin gerekliyse ancak eksik pıhtılaşma faktörleri sağlandıktan sonra yapılmalıdır.