Porfiri nedir? Porfiri hastalığı nasıl bir hastalıktır? Porfiri hastalığının çeşitleri, sebepleri ve tedavi yöntemleri hakkında genel bilgiler.
Porfiri, porfirinler ya da öncüllerinin aşırı miktarda yapılması ve vücuttan atılmasıyla ortaya çıkan hastalıkların ortak adı. Porfirinler hemoglobinin demir içeren hem pigmentindeki kırmızı renkli bileşenlerdir. Vücut dokularında, özellikle deride birikmesi, biriken bileşiğin yapısına bağlı olmak üzere farklı belirtilere neden olur.
Hastalığın oluşma mekanizmasına göre iki tür porfiri vardır: Kemik iliği ve karaciğer porfirisi. Kemik iliğindeki hemoglobin bireşimindeki bir bozukluktan kaynaklanan kemik iliği porfirisinin iki türü vardır. Günther hastalığı olarak da bilinen doğuştan kemik iliği porfirisinde yeni doğan bebeğin idrarı pembe renklidir. Deri aşırı duyarlıdır, ışık alan bölgelerde içinde sıvı bulunan kabarcıklar oluşur. Dişler ve kemikler kırmızımsı kahverengidir. Sıklıkla kansızlık ve dalak büyümesi görülür. Hastalığın çekinik kalıtımla geçtiği düşünülür. Öte yandan, kemik iliği protoporfirisinde güneş ışığıyla karşılaştıktan kısa süre sonra deride iltihaplanma ve kaşıntı görülür. Bunun dışında önemli bir bozukluğa yol açmayan hastalık başat kalıtımla geçer.
Karaciğer porfirisinin üç türü vardır. Akut aralıklı porfiride sık sık yinelenen karın ağrısı nöbetleri, kusma, kol ve bacaklarda halsizlik ya da felçler ve histeriyi andıran psikolojik değişiklikler görülür. Barbitürat-lar, doğum kontrol hapları ve alkol gibi maddelerin bu nöbetlerin ortaya çıkmasını kolaylaştırdığı sanılmaktadır. En sık görülen porfiri türü olan bu hastalık başat kalıtımla aktarılır; en sık İskandinavyalılar, Anglosaksonlar ve Almanlar arasında, 100 bin kişide bir görülür.
Değişken porfiride görülen kronik deri lezyonları çok yavaş iyileşir. Ayrıca akut ve geçici karın ağrısı nöbetleriyle sinir sistemine ilişkin belirtilere de rastlanabilir. Özellikle Güney Afrikalı beyazlarda sık görülen hastalık başat kalıtımla aktarılır.
Deri porfirisi erkeklerde daha sık görülür, sıklıkla 40 yaşından sonra ortaya çıkar. Işık gören bölgelerde deri ince ve duyarlıdır;kronik alkolik hastalarda karaciğer dokusu çok büyük ölçüde örselenmiştir. Hasta alkolü bırakırsa hastalık hızla iyileşir, hatta tümüyle geçebilir.
Kalıtımla aktarılan porfirinin yanı sıra bazı zehirlenme vakalarında karaciğer porfirisi ortaya çıkabilir. Hastalığın özgün bir tedavisi yoktur; amaç belirtileri hafifletmek, ortadan kaldırmak ve derinin ileri derecede örselenmesine engel olmaktır.
