Von Recklinghausen Hastalığı nedir, nedenleri nelerdir? Von Recklinghausen Hastalığı belirtileri, teşhis ve tedavi yolları.
Von Recklinghausen Hastalığı Nedir?
Von Recklinghausen hastalığı (VRD), sinirlerdeki tümörlerin büyümesi ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Hastalık ayrıca cildi de etkileyebilir ve kemik deformitelerine neden olabilir. Üç çeşit VRD vardır:
- nörofibromatozis tip 1 (NF1)
- nörofibromatozis tip 2 (NF2)
- NF2’nin bir varyantı olan schwannomatoz
En yaygın VRD biçimi NF1’dir. Bu hastalık, vücudun doku ve organlarında nörofibrom adı verilen tümörlere neden olur. Dental Research Journal Trusted Source’a göre, VRD en yaygın genetik bozukluklardan biridir ve yaklaşık 3.000 kişiden 1’ini etkiler.
VRD tümörleri kanserli hale gelebilir ve bu hastalığın yönetimi, tümörleri kanserli değişiklikler için izlemeye odaklanır.
Von Recklinghausen Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
VRD, cildi ve periferik sinir sistemini etkiler. İlk belirtiler genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar ve cildi etkiler.
Cildi etkileyen VRD semptomları şunları içerir:
- Café au lait macules, farklı boyut ve şekillerde bronz lekelerdir. Derinin birçok yerinde bulunabilirler.
- Kolların altında veya kasık bölgesinde çiller oluşabilir.
- Nörofibromlar, periferik sinirlerin etrafındaki veya üzerindeki tümörlerdir.
- Pleksiform nörofibromlar, sinir demetlerini etkileyen tümörlerdir.
VRD’nin diğer belirti ve semptomları aşağıdakileri içerir
- Lisch nodülleri, gözlerin irisini etkileyen büyümelerdir.
- Feokromositoma, adrenal bezin bir tümörüdür. Bu tümörlerin yüzde onu kanserlidir.
- Karaciğer büyümesi meydana gelebilir.
- Glioma, optik sinirin bir tümörüdür.
- VRD’den kemik tutulumu, kısa boy, kemik deformiteleri ve omurganın skolyozu veya anormal eğriliğini içerir.
Von Recklinghausen Hastalığına Neden Olan Nedir?
VRD’nin nedeni genetik bir mutasyondur. Mutasyonlar, genlerinizdeki değişikliklerdir. Genler, vücudunuzun her fiziksel yönünü tanımlayan DNA’nızı oluşturur. VRD’de nörofibromin geninde bir mutasyon meydana gelir ve kanserli ve kanserli olmayan tümörlerin gelişiminde bir artışa neden olur.
Çoğu VRD vakası, nörofibromin genindeki bir genetik mutasyonun sonucuyken, spontan mutasyonlara bağlı edinilmiş vakalar da vardır. Journal of Medical Genetics, tüm vakaların yaklaşık yarısında mutasyonun kendiliğinden ortaya çıktığını belirtiyor. Bu, hiçbir aile üyesinin hastalığa sahip olmadığı ve kalıtsal olmadığı anlamına gelir. Edinilen hastalık daha sonra gelecek nesillere geçebilir.
Von Recklinghausen Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Teşhis, çoklu semptomların varlığına bağlıdır. Doktorunuz tümörlere neden olabilecek diğer hastalıkları ekarte etmelidir. VRD semptomlarınız varsa, doktorunuz size hastalığın aile öyküsünü soracaktır.
VRD’ye benzeyen hastalıklar şunları içerir:
LEOPARD Sendromu
LEOPARD sendromu, aşağıdakileri içeren semptomları olan genetik bir bozukluktur:
- ciltte kahverengi lekeler
- geniş aralıklı gözler
- arterin kalpten akciğerlere daralması
- işitme kaybı
- kısa boy
- kalp atışını kontrol eden elektrik sinyallerindeki anormallikler
Nörokutanöz Melanoz
Nörokutanöz melanoz, beyni ve omuriliği kaplayan doku katmanlarında pigment hücre tümörlerine neden olan genetik bir hastalıktır.
Schwannomatoz
Schwannomatozis nadir görülen bir durumdur. Sinir dokusundaki tümörleri içerir.
Watson Sendromu
Watson sendromu, şunlara neden olan genetik bir bozukluktur:
- Lisch nodülleri
- kısa boy
- nörofibromlar
- anormal derecede büyük bir kafa
- pulmoner arterin daralması
Testler
Kanserin varlığını kontrol etmek için doktorunuzun test amacıyla aşağıdakileri kaldırması gerekebilir:
- iç tümörler
- yüzeysel tümörler
- cilt dokusu örnekleri
- Doktorunuz ayrıca MRI ve BT taramalarını kullanarak vücudunuzdaki nörofibromları arayabilir.
Von Recklinghausen Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
VRD karmaşık bir hastalıktır. Tedavi vücuttaki birçok farklı organ sistemine hitap etmelidir. Çocukluk muayeneleri anormal gelişim belirtilerini aramalıdır. Yetişkinler, tümörlerin neden olduğu kanser için düzenli taramaya ihtiyaç duyar.
Çocuklukta tedavi şunları içerir:
- öğrenme güçlükleri için değerlendirme
- dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) için değerlendirme
- skolyoz veya diğer tedavi edilebilir kemik deformitelerini tedavi etmek için ortopedik değerlendirme
- Tüm hastalar yıllık nörolojik muayenelere ve yıllık göz muayenelerine sahip olmalıdır.
Tümörler, aşağıdakiler dahil çeşitli yöntemlerle tedavi edilebilir:
- kanserli tümörlerin laparoskopik olarak çıkarılması
- sinirleri etkileyen tümörlerin çıkarılması için ameliyat
- radyasyon tedavisi
- kemoterapi
Uzun Vadeli Görünüm Nedir?
VRD, kanser riskinizi artırır. Tümörleri doktorunuza düzenli olarak kontrol ettirmelisiniz. Kansere işaret eden değişiklikleri arayacaklar. Kanserin erken teşhisi daha iyi bir remisyon şansı sağlar.
VRD’li kişilerin vücutlarında büyük tümörler olabilir. Derideki görünür tümörlerin çıkarılması özgüvene yardımcı olabilir.
VRD, genetik bir hastalıktır. VRD’niz varsa, bunu çocuklarınıza iletebilirsiniz. Çocuk sahibi olmadan önce bir genetik danışmanı ziyaret etmelisiniz. Genetik bir danışman, çocuğunuzun hastalığı miras alma olasılığını açıklayabilir.
