Alfa Talasemi Hastalığı Nedir? Türleri ve Belirtileri

0

Alfa talasemi nedir, nasıl bir hastalıktır? Alfa talasemi hastalığı belirtileri, teşhis ve tedavi yöntemleri, nedenleri hakkında bilgi.

Advertisement

Alfa Talasemi Hastalığı Nedir? Türleri ve Belirtileri

Alfa talasemi, normal hemoglobin üretimini azaltan bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, vücuda oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki proteindir.

Alfa talasemi belirtileri nelerdir?

Alfa talasemi karakteristik özelliklerine sahip insanlarda, normal hemoglobin miktarındaki azalma, oksijenin vücudun dokularına ulaşmasını engeller. Etkilenen bireylerde soluk cilt, halsizlik, yorgunluk ve daha ciddi komplikasyonlara neden olabilecek kırmızı kan hücreleri yetersizliği (anemi) vardır.

Alfa Talasemi Testi

Kan testleri ve aile genetik çalışmaları bir kişinin talasemi olup olmadığını veya taşıyıcı olup olmadığını gösterebilir. Her iki ebeveyn taşıyıcıysa, çocuk yapmaya karar vermede yardım için bir genetik danışmana danışabilirler.

Advertisement

Prenatal testler, gebeliğin 11. haftasında koriyonik villus örneklemesi kullanılarak yapılabilir. Bu, plasentanın küçük bir parçasını çıkarmayı içerir. Veya fetüs, gebeliğin 16. haftasında amniosentez ile test edilebilir. Bu prosedürde, test için bebeği çevreleyen sıvıdan bir örnek almak için bir iğne kullanılır.

Tüp bebek tedavisi, talasemi bulunan bir çocuğu doğurma riskini taşımak istemeyen taşıyıcılar için de bir seçenektir. Labarotuvar ortamında geliştirilen embriyo, anneye implante edilmeden önce talasemi geni için, test edilir ve sadece sağlıklı embriyolar seçilebilir.

Alfa talasemi türleri nelerdir?

İki tip alfa talasemi sağlık problemlerine neden olabilir. Daha şiddetli tip hemoglobin Bart hidrops fetalis sendromu veya Hb Bart sendromu olarak bilinir. Daha hafif haline de HbH hastalığı denir.

Hb Bart Sendromu, hidrops fetalis ile karakterizedir. Bu durum, doğumdan önce vücutta fazla sıvının biriktiği bir durumdur. Ek belirtiler ve semptomlar şiddetli anemi, büyümüş bir karaciğer ve dalak (hepatosplenomegali), kalp kusurları ve üriner sistemin veya genital organın anormalliklerini içerebilir. Bu ciddi sağlık sorunlarının bir sonucu olarak, bu durumdaki çoğu bebek ölü doğar veya doğumdan hemen sonra ölür. Hb Bart sendromu, gebelik sırasında şişme (preeklampsi), erken doğum ve anormal kanama gibi tehlikeli yüksek kan basıncını da içeren ciddi komplikasyonlara neden olabilir.

HbH hastalığı hafif ila orta şiddette anemi, hepatosplenomegali ve gözlerin ve cildin sararmasına neden olur (sarılık). Bazı etkilenmiş bireylerde üst çenenin aşırı büyümesi ve olağandışı belirgin bir alın vardır. HbH hastalığının belirtileri genellikle erken çocuklukta görülür.

Advertisement

Alfa Talasemi ne kadar yaygın?

Alfa talasemi, dünya çapında oldukça yaygın bir kan hastalığıdır. Hb Bart sendromu ve HbH hastalığı olan binlerce bebek, özellikle Güneydoğu Asya’da olmak üzere her yıl doğar. Alfa talasemi, Akdeniz ülkelerinden Kuzey Afrika, Orta Doğu, Hindistan ve Orta Asya’daki insanlarda sıklıkla görülür.

Alfa Talasemi Genetik özellikleri nedir?

Alpha talasemi genellikle HBA1 ve HBA2 genlerini içeren delesyonlardan kaynaklanır. Bu genlerin her ikisi de, hemoglobin bileşenini (altbirim) olan alfa-globin adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar.

İnsanlar her hücrede hem HBA1 geninin hem de HBA2 geninin iki kopyasına sahipler. Her kopyaya bir alel denir. Her gen için bir alel babadan miras alınırken diğeri anneden alınır. Sonuç olarak, alfa-globin üreten dört allel vardır. Farklı alfa talasemi türleri, bu allellerin bir kısmının veya tümünün kaybından kaynaklanmaktadır.

Alfa talasemi en şiddetli formu olan Hb Bart sendromu, dört alfa-globin allelinin kaybından kaynaklanır. HbH hastalığına, dört alfa-globin allelinden üçünün kaybı neden olur. Bu iki durumda, alfa-globin eksikliği hücrelerin normal hemoglobin yapmasını önler. Bunun yerine, hücreler, hemoglobin Bart (Hb Bart) veya hemoglobin H (HbH) olarak adlandırılan anormal hemoglobin formları üretir. Bu anormal hemoglobin molekülleri, oksijeni vücudun dokularına etkili bir şekilde taşıyamaz. Normal hemoglobin için Hb Bart veya HbH’in yerini alması, anemi ve alfa talasemi ile ilişkili diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olur.

Alfa talasemi için diğer iki varyasyon, alfa globinin azaltılmış miktarı ile ilgilidir. Bununla birlikte, hücreler bir miktar normal hemoglobin üretir, bu varyasyonlar daha az sağlık problemlerine neden olur veya olmazlar. Dört alfa-globin allelinden ikisinin kaybı alfa talasemi özelliklerine neden olur. Alfa talasemi özellikli insanlar olağandışı küçük, soluk kırmızı kan hücrelerine ve hafif anemiye sahip olabilirler. Alfa talasemi taşıyıcılarında bir alfa-globin alleli kaybı bulunur. Bu kişilerin tipik olarak talasemi ile ilgili belirti veya semptomlar yoktur.

Her iki ebeveyn de de en az bir alfa-globin alleli eksikse, çocukları Hb Bart sendromu, HbH hastalığı veya alfa talasemi özelliklerine sahip olma riski altındadır. Kesin risk, kaç alel eksikliğine ve HBA1 ve HBA2 genlerinin hangi kombinasyonundan etkilendiğine bağlıdır.


Leave A Reply