Orak hücreli anemi nedir? Çocuklarda orak hücreli anemi nedenleri, belirtileri ve tedavisi hakkında bilgi.
Orak Hücreli Anemi
Orak Hücreli Anemi; bir tür hemoglobin yapım bozukluğu sonucu ortaya çıkan hemoglobin S’nin neden olduğu ve Siyah ırkta daha sık rastlanan ağır, kalıtsal kan hastalığı. Normal olarak hemoglobin molekülünde altıncı sırada yer alan glütamik asit adlı aminoasidin yerini hemoglobin S’de (Hb S) valin almıştır. Oksijen yetersizliğine çok duyarlı olan Hb S, kandaki oksijen yoğunluğu azaldığında alyuvarların içinde birikerek lifçikler oluşturur ve alyuvarın uzayıp esnekliğini yitirmesine ve orak biçimini almasına neden olur. Alyuvarlar en küçük atardamarlar ve kılcal damarlardan geçemez; burada birikerek tıkaçlar oluşturur, yer yer trombüs ve enfarktüslere yol açar. Ayrıca sağlıklı alyuvarlardan daha kırılgan olduklarından damar duvarına değmeleri bile parçalanmalarına neden olur.
Orak biçimli hücre özelliğinin aktarılması için anne ya da babadan tek bir Hb S geninin çocuğa geçmesi yeterliyken, hastalık tablosu homozigot kalıtım sonucu ortaya çıkar. Yalnız orak hücre özelliğini taşıyanların alyuvarlarında Hb S’nin yanı sıra normal hemoglobin de (Hb A) bulunur. Bu tür alyuvarlar oksijen yetersizliğine daha dayanıklı olduğundan, orak biçimini almaları için oksijen düzeyinin çok daha fazla düşmesi gerekir. Hastalık belirtileri, oksijen basıncında düşme ya da büyük yüksekliklere çıkma gibi durumlar dışında ortaya çıkmaz. Bu bireylerde ortalama ömür sağlıklı bireylerinkinden farklı değildir.
Etkileri
Yalnız homozigot bireylerde görülen hastalıkta çok sayıda alyuvarın yıkılması (hemoliz) sonucu kansızlık ile küçük atardamarlardaki tıkanmaya bağlı dolaşım bozuklukları görülür. Eklem ağrısı, bacaklarda ülserleşme ve zor iyileşen yaralar, şiddetli karın ağrısı, kusma, vücudun bir bölümünü etkileyen felçler, böbrek yetmezliği ortaya çıkabilir. Özellikle çocuklarda ölümle sonuçlanabilen ağır enfeksiyonlara rastlanır.
Hastanın kanındaki alyuvar sayısı ve hemoglobin miktarı azalmış, akyuvar, trombosit sayısı ve bilirubin miktarı artmıştır. Çocuklarda karaciğer ve dalakta büyüme saptanır; erişkinlerde sık sık yinelenen dalak enfarktüsleri ve sağlıklı dokunun yerini bağdokudan oluşan nedbe dokusunun alması nedeniyle bu organ atrofiye uğrar.
Orak hücre özelliğini heterozigot olarak taşıyan anne ve babanın çocuklarında hastalığın ortaya çıkma olasılığı çok yüksektir. Bununla birlikte gebeliğin ilk aylarında amniyon sıvısından alınan bir örnekle yapılan testlerle (amniyosentez) dölütte hastalık olup olmadığı saptanmakta, böylece gereken önlemler erken evrelerde alınabilmektedir. Hb S genine coğrafi olarak en sık Afrika’da geniş ekvator kuşağı üzerinde, ayrıca Avrupa ve Amerika’nın bazı bölgelerinde rastlanır. Heterozigot taşıyıcıların sıtma hastalığına karşı dirençli olduğu, orak hücre özelliği taşıyan bireyin alyuvarlarına sıtma etkeni yerleştiğinde alyuvarın damar duvarına yapışıp taşıdığı oksijeni yitirdiği, orak biçimini aldığı ve içindeki asalakla birlikte yıkıldığı saptanmıştır.
Orak hücreli kansızlığın tedavisinde amaç belirtileri ortadan kaldırmaktır. Kan damarlarının tıkanması ve alyuvar yıkımıyla ortaya çıkan nöbetlerde ağrı kesiciler yararlıdır. Günümüzde oraklaşmayı önlediği düşünülen ilaçlar üzerinde araştırmalar yapılmaktadır.
Kaynak – 2
Orak Hücreli Anemi
Bu hastalık, kalıtsaldır ve kandaki hemoglobinin anormal olmasına bağlıdır. Soya geçişte çekingen (resesif) bir gen söz konusudur; yani bu gen hem annede hem de babada vardır, ama kendileri hasta olmayan bu kimselerin çocuklarında kansızlık görülür. Böyle bir ana-babanın çocuğunda hastalığın görülme şansı, dörtte birdir. Anormal hemoglobin nedeniyle gelişen bu anemi doğum sırasında mevcut olmayıp ilk altı aylık süre içerisinde ortaya çıkar.
Hemoglobin, kanın kırmızı kürelerinde (yani alyuvarlarında) bulunan bir maddedir. Akciğerlere gelen kandaki hemoglobin, burada havanın oksijenini bağlayarak dokulara taşır. Orak hücreli anemide alyuvarlar, anormal hemoglobin nedeniyle orak-biçimidir. Alyuvarları bu biçimde olan bir çocuğun kanı etkili bir şekilde pıhtılaşamaz ve ince kılcal damarlardan rahat geçemez. Bu kılcal damarlar tıkandığı takdirde çocuk o bölgede ağrı hisseder, anemi ağırlaşır, sarılık gelişir ve hastalıklara karşı mevcut direnci azalır.
Muhtemel belirtiler
• Kansızlık
• Yorulma
• Hafif sarılık – göz aklarının sararması
• Karında ve uzuvlarda; kan damarlarının tıkandığı yerlerde ağrı
• Enfeksiyona yatkınlık
Neler yapılabilir?
Bu hastalık çocuğun zekâsını etkilemez ve hastaların hemen hepsi, normal okullarda eğitim görebilir. Ancak çocuk okulda kriz geçirdiği ve eklemlerinde, karnında şiddetli ağrılar ortaya çıktığı zaman öğretmenleri, nasıl davranmaları gerektiğini bilmek durumundadır. Bu krizlerde ağrı kesici ilaçlar kullanılır.
