Treacher Collins Sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Treacher Collins Sendromu nedenleri, tedavisi ve başa çıkma yolları nelerdir, hakkında bilgi.
Treacher Collins Sendromu
Mandibulofasiyal disostoz olarak da bilinen Treacher Collins sendromu, yüz kemiği gelişimini etkileyen ve büyük yüz deformitelerine neden olan nadir bir hastalıktır. Sendromu olan çocuklar çok sıra dışı bir yüz görünümüne sahip olabilirler. Dünya çapında yaklaşık 50.000 kişiden birini etkiler.
Çok nadir olduğu için, durum tıp topluluğu dışında iyi bilinmemektedir. 2017 Hollywood filminde bir karakter olan Wonder, Treacher Collins sendromundan etkilenmiş ve daha sonra bu durumun farkındalığını ve ilgisini artırmıştır.
Belirtiler
Treacher Collins sendromunun şiddetinde bazı değişkenlikler olabilir. Durumun en göze çarpan özelliği yüz görünümü üzerindeki etkisidir. Kemik deformiteleri de işitme bozukluğuna neden olabilir ve yüz kemik malformasyonları da koku veya görme eksikliklerine neden olabilir. Hava yolu yapısındaki problemler nefes almayı engelleyebilir.
Treacher Collins sendromunun değişen yüz gelişimi doğumda belirgindir ve bazı durumlarda doğum öncesi bir ultrasonda doğumdan önce bile fark edilebilir.
İşitme, görme ve koku bozuklukları gibi diğer semptomlar bebeklik döneminde daha az fark edilebilir. Nefes alma zorlukları bebeklik döneminde başlayabilir veya yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir. Treacher Collins sendromu tipik olarak zekayı etkilemez, ancak şiddetli yüz deformiteleri okula devam etmeyi etkileyebilecek normal sosyalleşme ve akran etkileşimlerine müdahale edebilir.
Treacher Collins Sendromunun belirtileri şunları içerir:
Yüz görünümündeki değişiklikler: Treacher Collins sendromu, küçük bir çene ve çene (mikrognati), çok ince ve uzun bir yüz ve küçük, batık elmacık kemikleri ile karakterizedir. Yüz özellikleri genellikle neredeyse simetriktir.
Anormal Göz Görünüşü: Küçük elmacık kemikleri, yüze geri ayarlanmış gibi görünebilen gözlerin aşağı doğru eğimli olmasına neden olur. Göz kapaklarında eksik bir cilt parçası gibi görünen karakteristik bir çentik, göz kapağı kolobomu olarak adlandırılır. Gözlerin şekli ve göz çevresindeki kemik yapısı ciddi şekilde etkilenirse, görsel bir açıkla sonuçlanabilir. Kirpikler incedir, genellikle kuru gözlere neden olur.
Yarık damak: Yarık damak da olabilir. Bu, kemikteki normalde ağzın çatısını üzerindeki burun pasajlarından ayıran bir kusurdur. Yarık damaklı çocukların ağzının çatısı ile burun arasında açık bir boşluk vardır. Bu kusur, gıdanın burun içine ve potansiyel olarak akciğerlere girmesine neden olarak enfeksiyona neden olabilir. Ayrıca mukusun ağzına girmesine izin verebilir.
Kulak ve işitme sorunları: Görünüşteki bariz değişiklikler arasında kulaklar küçük veya alışılmadık şekilde şekillendirilebilir. Kulak muayenesi olmadan kolayca görülemeyen kulak kanalının kemikleri de az gelişmiş olabilir. Bu işitsel (işitme) bozukluklarına yol açar. Nadiren, kulaklar tamamen gelişmemiş olabilir ve bu da tamamen sağırlığa neden olabilir.
Solunum problemleri: Bir çocuğun yüzü büyüdükçe ve geliştikçe, yüz kemikleri hava yolunu tıkayabilir. Yaşamın herhangi bir noktasında, solunum problemleri gelişebilir ve tedavi edilmezse hayatı tehdit edebilir.
Koku duyusu ile ilgili sorunlar: Burun pasajlarının gelişimindeki anormallikler ve burnun kemik yapısı koku duyusunu etkileyebilir.
El deformiteleri: Treacher Collins sendromu olan bazı çocukların ellerinde veya parmaklarında küçük deformiteleri vardır.
Nedenler
Treacher Collins sendromuna, doğumdan önce çocuğun yüz kemiklerinin az gelişmiş olması neden olur. Yüzün yapısal problemlerine, vücudun fiziksel yapılarının üretiminde hayati bir adım olan ribozom düzeneğinin moleküler işleminde yer alan, treacle proteini adı verilen bir proteindeki bir kusur neden olur.
Treacle proteindeki bu eksikliğin yüzün kemik yapısını neden bu kadar ciddi şekilde etkilediği belirsizdir.
Genetik mutasyon
Şeker hastalığı kusuruna birkaç farklı genetik mutasyon neden olabilir. Mutasyon, bir kişinin DNA kodunda fiziksel özelliklerle ilgili bir soruna yol açan bir hatadır.
Treacher Collins sendromu ile ilişkili en yaygın mutasyon, 5q32 bölgesindeki kromozom 5 üzerinde bulunan TCOF1 genindeki bir kusurdur. Treacher Collins sendromu olarak ortaya çıkan, bu kromozomda meydana geldiği bilinen en az 100 farklı kusur vardır.
TCOF1 anormalliği en yaygın olmasına rağmen, Treacher Collins sendromuna da neden olabilecek diğer genetik anormallikler vardır.
6q21.2 bölgesindeki kromozom 6 üzerinde bulunan POLR1C geni ve 13q12.2 bölgesindeki kromozom 13 üzerinde bulunan POLR1D geni, her ikisi de ribozom üretimine yardımcı olan polimeraz adı verilen molekülleri kodlar. Bu genlerin herhangi birindeki bozukluklar Treacher Collins sendromuna neden olabilir.
Kalıtım Kalıbı
Treacher Collins sendromlu çocukların yaklaşık yarısı onu ebeveynlerinden miras alır. Bu kalıtsal otozomal dominant bir durumdur, bu da bir ebeveynden genetik kusuru devralan bir kişinin durumu geliştireceği anlamına gelir. Durumu olan ebeveynler genetik kusuru çocuklarının yarısına geçirecektir.
Her insanda, şeker üretimini kodlayan iki kromozom vardır ve bir kişinin sadece bir kusurlu kromozomu varsa, vücut hala şeker ürününün bir kısmını üretir. Bununla birlikte, bu yüzdeki kemiklerin ve dokuların normal oluşumunu desteklemek için yeterli değildir.
Zamanın yaklaşık yarısı, Treacher Collins sendromu de novo genetik bir durum olarak gelişir, yani kalıtsal olmayan yeni bir mutasyondan kaynaklanır. Treacher Collins sendromuna neden olan de novo mutasyonlarının, bir tür çevresel faktörün sonucu olarak gelişebileceğine inanılmaktadır, ancak bu durumun nedeni olarak henüz spesifik bir çevresel faktör tanımlanmamıştır.
Teşhis
Bu durum, nadir olmakla birlikte, benzersiz bir yüz görünümü ile karakterizedir. Treacher Collins sendromunun tanısı yüz görünümüne dayanmaktadır. Bir çocuğun doğumundan önceki ultrason özelliklerine veya doğumdan hemen sonra bebeğin fiziksel özelliklerine göre teşhis edilebilir.
X-ışınları genellikle cerrahi planlama için kemik deformitelerinin tam yapısını değerlendirmek için gereklidir.
Durum genellikle genetik kusurlarla ilişkilidir ve etkilenen bir çocuğun genetik testi tanıyı doğrulayabilir. Ebeveynlerin genetik testi, bir çiftin bozukluğu olan daha fazla çocuğa sahip olma riskini değerlendirmede yardımcı olabilir.
İşitme ve görmeyi değerlendirmek için özel teşhis testleri gereklidir. Solunum yetmezliğinin teşhisi, kemik röntgenleri, solunum fonksiyonunun değerlendirilmesi veya buruna yerleştirilebilen ve burun geçişini aşağıya doğru dişli bir bronkoskop kullanarak girişimsel tanısal testler dahil olmak üzere multidisipliner bir yaklaşım gerektirebilir.
Tedavi
Treacher Collins sendromunu tedavi etmek için bir tedavi yoktur, ancak cerrahi kemik deformitelerinin çoğunu onarabilir. İşitme kaybı, görme kusurları ve bozulmuş kokunun tedavisi için destekleyici bakım çocuğunuzun semptomlarını iyileştirebilir.
Ameliyat
Çocukların birçok ameliyat geçirmesi gerekebilir ve isteğe bağlı zamanlama, ameliyatın birkaç yıl boyunca aralıklandırılmasını gerektirebilir.
Cerrahi planlama aşağıdakileri içeren bir dizi faktöre dayanmaktadır:
- Bir çocuğun ameliyatın iyi tolere edilebileceği bir yaşa ulaşmasını beklemek.
- İşitme fonksiyonunun uygun şekilde gelişmesini sağlamak için işitme kemiklerinin erken rekonstrüksiyonu.
- İlişkili komplikasyonları önlemek için yarık damakta erken düzeltme.
- Bir çocuğun sosyal dışlayıcılığın psikolojik etkilerini en aza indirirken, çocuğun akranlarıyla etkileşim yeteneğini en üst düzeye çıkarmak için kozmetik sorunları düzeltmek.
- En iyi uzun vadeli sonuç ile düzeltici cerrahiyi planlayabilmek için yüz yapısının gelişmesini beklemek.
- Hayatı tehdit eden solunum problemlerinin önlenmesi.
Treacher Collins sendromunun yüz deformiteleri oldukça geniş olabileceğinden, cerrahi müdahaleler genellikle tamamen normal bir yüz görünümü ile sonuçlanmaz.
Destekleyici bakım
Çoğu durumda, işitme kaybı cerrahi, işitme cihazları veya rehabilitasyon ile tedavi edilir. Görme anatomik yapısal anormalliklerin cerrahi olarak düzeltilmesi veya görsel yardımlarla düzelebilir.
Bazı durumlarda, mekanik bir solunum cihazı ile solunum desteği gerekli olabilir.
Başa Çıkma
Çocuğunuzun Treacher Collins sendromu varsa, sahip olabileceğiniz birçok ciddi endişe vardır.
Böyle ciddi bir yüz deformitesiyle ilişkili sosyal ve psikolojik sorunlar, durumdan etkilenen bir kişinin yaşamı boyunca dayanılmaz derecede zor olabilir. Ebeveynlerin, kardeşlerin ve diğer aile üyelerinin izlemesi acı verici olabilir. Psikolojik danışma, aile danışmanlığı ve destek grupları yardımcı olabilir.
Okulda ve iş ortamında yardımcı olabilecek stratejiler, bir okul meclisi veya bir atölye aracılığıyla durumla ilgili ayrıntıların akranlarıyla paylaşılmasını içerebilir. Akranlarınızla etkileşime geçmek için uygun yaklaşımlar, ailenizin koşullarına, çocuğunuza ve topluluğunuzun alıcılığına dayanmalıdır.
Müzik, sanat, akademisyenler, konuşma, tiyatro, spor veya herhangi bir ilgi alanı gibi becerilerin geliştirilmesi, güven, arkadaşlık ve kabulün geliştirilmesine yardımcı olabilir.
